_ Neuralrohrdefekte (NRD) gehören mit einer Prävalenz von 8 bis 9 pro 10.000 Schwangerschaften zu den häufigsten Geburtsdefekten weltweit. Eine rechtzeitige Folsäure-Supplementation kann das Risiko für ihre Entwicklung um bis zu 70% senken [De Regil LM et al. Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev 2010; 10: CD007950].

Eine kürzlich publizierte Methode ermöglicht die Diagnose einer Spina bifida bereits im Ersttrimester-Ultraschall-Screening zwischen der 11. bis 13. statt wie bisher zwischen der 17. und 23. Schwangerschaftswoche. In einer teilweise von Merck Selbstmedikation unterstützten prospektiven multizentrischen longitudinalen Studie wurden bei Schwangeren aus dem Erst-Trimester-Screening das 4. Ventrikel (IT), der Hirnstamm (BS), die Cisterna magna (CM) sowie der Abstand zwischen Hirnstamm und os occipitale (BSOB) gemessen [Chen FC et al. Detection of Spina Bifida by First Trimester Screening — Results of the Prospective Multicenter Berlin IT-Study. Ultraschall Med. Epub ahead of print 2015 Apr 14]. Daraus errechnet man den BS/BSOB-Quotienten. Im zweiten Trimester schloss sich eine weitere sonografische Untersuchung an. Die Untersuchung der insgesamt 16.164 Feten von 15.526 Schwangeren nahmen 20 DEGUM-II oder -III-Experten zwischen Juni 2010 und Oktober 2013 vor. Der Median betrug bei der IT 2,1 mm, der CM 1,6 mm, der BS 2,7 mm und der BSOB 5,5 mm. Der BS/BSOB-Quotient lag im Median bei 0,49. Elfmal wurde eine Spina bifida diagnostiziert, dies entspricht einer Prävalenz von 6,8/10.000. Die Detektionsrate lag bei 100%. In allen Fällen wurde die Fehlbildung entweder bei der Erstuntersuchung entdeckt (n = 8) oder ein entsprechender Verdacht geäußert (n = 3), der wenige Wochen später verifiziert werden konnte.

„Unsere Ergebnisse verdeutlichen das Potenzial neuer, nichtinvasiver Screening-Methoden bei der Diagnose einer Spina bifida“, so Studienleiter Prof. Dr. med. Wolfgang Henrich von der Charité Universitätsmedizin Berlin. „Diese zukunftsweisende Forschung stellt werdenden Müttern wichtige Informationen zur Gesundheit ihres Kindes viel früher zur Verfügung.“ Inwieweit die Methode Eingang in die tägliche Praxis finden wird, bleibt abzuwarten.

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