Ein 27-jähriger Mann wies am Stamm und in den Achseln zahlreiche locker herunterhängende Hautfalten auf, die sich seit seiner Jugend ausgebildet hatten. Auch waren seine Gerinnungswerte auffällig: Prothrombinzeit und aktivierte partielle Thromboplastinzeit waren verlängert, die Spiegel Vitamin-K-abhängiger Gerinnungsfaktoren erniedrigt. Da er über ähnliche Befunde auch bei seiner Schwester berichtete, führte man eine genetische Analyse durch.

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© Kumar M et al. N Engl J Med 2023;388:e26

Mit überschüssiger Haut behangener Torso

Ein Pseudoxanthoma elasticum, bei dem die Struktur der elastischen Fasern gestört wird und sich überschüssige Haut bildet, konnte so ausgeschlossen werden. Auch lag kein genetisch bedingter Mangel an Gerinnungsfaktoren vor. Allerdings stieß man auf eine pathogene Variante des für γ-Glutamylcarboxylase codierenden Gens. Da dieses Enzym eine wichtige Rolle im Vitamin-K-Stoffwechsel spielt, waren die Haut- und Laborbefunde erklärt.

Man erläuterte dem Patienten, dass er an einem Pseudoxanthoma-elasticum-artigen Syndrom mit einem Mangel an multiplen Gerinnungsfaktoren leide und erklärte ihm, dass bei Blutungen die Gabe eines Prothrombinkomplex-Konzentrats erwogen werden sollte.

Kumar M et al. Pseudoxanthoma Elasticum-like Syndrome. N Engl J Med 2023;388:e26