Belastbare epidemiologische Zahlen zur Epidermolysis bullosa gibt es für Deutschland nicht. Doch für die Verbesserung der Versorgungssituation ist es entscheidend zu wissen, wie verbreitet die genetische Hauterkrankung ist und wie sich das klinische und genetische Spektrum darstellt. Nun gibt es neue Daten hierzu.

Für Deutschland sind im Gegensatz zu anderen Ländern bislang keine epidemiologischen Daten zur Epidermolysis bullosa (EB) verfügbar. Im Rahmen einer bevölkerungsbasierten Querschnittsstudie haben deutsche Forschende versucht zu beziffern, wie viele Menschen hierzulande an EB erkrankt sind. Dazu nutzten sie die Daten des EB-Zentrums Freiburg, der Haut- und Kinderkliniken der Universitäten in Berlin, Köln, Dresden, Erlangen, Göttingen, Hamburg, Kiel, Lübeck, München, Münster und Rostock sowie die Daten eines Genlabors in Stuttgart und der Interessensgemeinschaft Epidermolysis bullosa e. V. Debra Deutschland.

Insgesamt wurden 1.779 Patientinnen und Patienten mit EB identifiziert. Bei 700 Personen war die Genodermatose als EB simplex (EBS) kategorisiert worden, bei 305 als junktionale EB (JEB) und bei 578 Personen als dystrophische EB (DEB). Von einem Kindler-Syndrom (KEB) waren neun Patientinnen und Patienten betroffen.

Anhand der Daten lässt sich für Deutschland eine EB-Inzidenz von 45 pro 1 Million Lebendgeburten errechnen. Anders gesagt: Pro Jahr kommt eines von 22.178 Kindern mit dieser genetisch bedingten Hauterkrankung zur Welt. Das Forschungsteam betrachtete die Inzidenzen auch gesondert für jeden EB-Subtyp: Die Inzidenz der EBS liegt bei 14,93 pro 1 Million Lebendgeburten, die der JEB bei 14,23 pro 1 Million Lebendgeburten und die der DEB liegt bei 15,58 pro 1 Million Lebendgeburten.Die Gesamtprävalenz der EB wird somit auf 54,02 pro 1 Million Einwohner geschätzt, die der DEB auf 12,16 pro 1 Million Einwohner, die der JEB auf 2,44 pro 1 Million Einwohner und die der EBS auf 28,44 pro 1 Million Einwohner.

Fazit: Die Forschenden gehen davon aus, dass mindestens 2.000 Personen mit EB in Deutschland leben und dass die EB-Gesamtprävalenz hierzulande 54,02 pro 1 Million Einwohner beträgt. Da die EBS-Inzidenz mit 14,93 pro 1 Million Lebendgeburten im Vergleich zu anderen Ländern eher gering ausfiel, könnte laut den Forschenden hier eine hohe Dunkelziffer vorliegen, die möglicherweise auf eine späte Diagnose zurückzuführen sei.

Has C et al. Epidemiology of inherited Epidermolysis bullosa in Germany. J Eur Acad Dermatol Venereol 2023;37:402-10