Ein 32-jähriger Mann — genetisch ein Han-Chinese — hatte seit dem 15. Lebensjahr eine zunehmende Vergrößerung seiner Hände und Füße sowie eine Ausbildung wulstiger Gesichtsfalten an sich festgestellt (Abb. A). Er berichtete, dass die Veränderungen bis zum 27. Lebensjahr fortgeschritten und seitdem zum Stillstand gekommen seien.

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A: Ausgeprägte Gesichtsfalten; B: vergrößerte Hände; C: unter der Stirnhaut implantiertes Expander-Kissen; D: Ergebnis nach Entfernung überschüssiger Haut.

© N Engl J Med 2014; 370: 1930

Die Gesichtshaut war verdickt, gefurcht und schien zu groß zu sein. Zudem hatte der Patient eine ausgeprägte Seborrhö. Im Bereich der Hände behinderten Weichteilschwellungen die Beweglichkeit. Insbesondere die Englieder der Finger und Zehen waren trommelschlegelartig aufgetrieben (Abb. B).

Man stellte die Diagnose einer Pachydermoperiostosis, einer seltenen genetischen Erkrankung, die mit Pachydermie, Trommelschlegelfingern und Periostitis assoziiert ist. Die Eltern des Patienten und ein Sohn hatten diese Veränderungen nicht. Eine genetische Testung wurde nicht durchgeführt. Die Therapie erfolgt in zwei Stufen. In der ersten Stufe wurde ein Silikonkissen unter die Stirnhaut implantiert, um die Haut zu spannen (Abb. C). Danach wurde die gefurchte und überschüssige Haut reseziert, sodass ein wesentlich besseres kosmetisches Ergebnis erzielt werden konnte (Abb. D).