Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es unter anderem zu Schwellungen der Atemwege kommen kann, die unbehandelt lebensbedrohlich werden können. In letzter Zeit neu zugelassene Medikamente werden zur Prophylaxe von HAE-Attacken eingesetzt, kurative Therapieoptionen gibt es bislang nicht. Das könnte sich mit einem Fokus auf die extrahepatische Produktion von C1-INH womöglich in Zukunft ändern.

Anlass für die Hoffnung ist ein Fallbericht aus Japan [Honda et al. Allergy Asthma Clin Immunol 2023;19:42]. Dort hatte sich ein heute 48-jähriger Patient mit einer HAE vom Typ I (C1-INH-Defizienz) im Alter von 39 Jahren aufgrund einer akuten myeloischen Leukämie (AML) einer Knochenmarktransplantation unterzogen. In deren Folge war er sowohl was AML als auch HAE betrifft in vollständiger Remission. Vor der Knochenmarktransplantation hatte der Patient etwa alle drei Monate eine HAE-Attacke. Über die nächsten Jahre besserte sich seine C1-INH-Funktion stetig von < 25 % auf 45,6 %. Ab seinem 45. Lebensjahr war er schließlich attackenfrei.

C1-INH wird überwiegend in Hepatozyten gebildet, teilweise aber auch von Monozyten, Makrophagen, Endothelzellen und Fibroblasten aus dem peripheren Blut produziert und sezerniert. Das betreuende Ärzteteam geht davon aus, dass die erhöhte C1-INH-Funktion bei dem Patienten auf die extrahepatische Produktion von C1-INH durch hämatopoetische und mesenchymale Stammzellen zurückzuführen ist und sieht darin eine mögliche zukünftige Therapieoption.