Für die HPP, eine seltene, in jedem Lebensalter auftretende Stoffwechselkrankheit aufgrund einer genetisch bedingten Aktivitätsverminderung der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (AP), wurden erstmals internationale Diagnosekriterien vorgelegt. Wie Prof. Christian Wüster, Leiter des Hormon- und Stoffwechselzentrums in Mainz, berichtete, gilt die Diagnose als gesichert, wenn keine andere Ursache für eine anhaltende AP-Erniedrigung gefunden wurde und entweder zwei Major-Kriterien oder ein Major- und zwei Minor-Kriterien erfüllt sind. Bei Erwachsenen umfassen die Major-Kriterien eine pathogenetische oder wahrscheinlich pathogenetische Variante im Gen für die AP, eine Erhöhung der natürlichen Substrate der AP, atypische Femurfrakturen (Pseudofrakturen) sowie wiederholte metatarsale Frakturen. Als Minor-Kriterien wurden schlecht heilende Frakturen, chronische muskuloskelettale Schmerzen, ein früher nicht traumatischer Zahnverlust, eine Chondrokalzinose und eine Nephrokalzinose definiert. Eine zeitnahe Diagnose ist umso wichtiger, da mit Asfotase alfa (Strensiq®) eine spezifische Enzymersatztherapie verfügbar ist.

Quellen: [1] Khan AA et al. Osteoporos Int. 2024;35:431-8; Satellitensymposium „Das APC des Knochenstoffwechsels“ im Rahmen des Osteologie-Kongresses, Wiesbaden, 14. März 2024 (Veranstalter: Alexion)