Ein zwei Monate alter Säugling hatte schöne Äuglein: Eines war dunkelbraun, das andere war blau. In einer Augenklinik sollte diesem möglichen Krankheitszeichen nachgegangen werden. Die Familienanamnese ergab, dass alle vier Großeltern schwerhörig waren. Eine Hirnstammaudiometrie zeigte, dass auch das auch Baby auf der linken Seite schlecht hörte. Der Verdacht auf eine erblich bedingte Störung lag nage, weshalb man sich nach Absprache mit einem pädiatrischen Genetiker für eine Gesamtexomsequenzierung entschied.

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© CMAJ. 2024;196:E296

Heterochromie mit einer dunkelbraunen (im Foto dunkelblau wirkenden) und einer blauen Iris.

Die Untersuchung zeigte die für das Waardenburg-Syndrom vom Typ 2A typische Variation im MITF-Gen, deren auffälligste Konsequenzen Hörprobleme und Gesichtsdysmorphien sind. Auch Verfärbungen von Iris, Haut und Haaren sind häufig. Seltener sind Herzfehler. Bei diesem Säugling wurde ein Vorhofseptumdefekt festgestellt.

Heterochromie ist ein seltener Befund. Angeboren ist sie meistens harmlos. Man muss aber auf andere Symptome achten! Treten Feuermale hinzu, weist dies auch ein Sturge-Weber-Syndrom hin. Café-au-lait-Flecken, Gliome des optischen Systems und Lisch-Knötchen können eine Neurofibromatose Typ 1 anzeigen. Eine Genanalyse ist dann ratsam.

Quelle: Lin PA, Hung JH, Huang YH. Heterochromia caused by Waardenburg syndrome in a 2-month-old infant. CMAJ. 2024;196:E296