Seit 2008 findet weltweit am letzten Februartag der „Rare Disease Day“ statt, um auf die Belange von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Die sogenannten „Waisen der Medizin“ haben definitionsgemäß eine Prävalenz von höchstens 1:2.000. Da es aber mehr als 8.000 solcher Erkrankungen gibt, ist in der Gesamtheit doch eine erhebliche Zahl von Menschen betroffen - all diesen gilt dieser Tag.

In diesem Heft haben wir wieder eine Reihe von „Seltenen“ zusammengestellt, die aus dem gesamten Bereich der Medizin kommen: Stoffwechselerkrankungen wie Glykogenosen oder Morbus Gaucher, endokrinologische Erkrankungen wie testikuläre adrenale Resttumore beim adreno-genitalem Syndrom, seltene Hauterkrankungen, aber auch familiäres Mittelmeerfieber und neu beschriebene neurologische Erkrankungen. Naturgemäß handelt es sich trotzdem nur um eine kleine Auswahl.

Auch wenn letztendlich die Diagnose und Therapieeinleitung meist in speziellen Zentren erfolgt, sind niedergelassene Kolleginnen und Kollegen oft die ersten Anlaufstellen für die Betroffenen und in die Weiterbetreuung involviert. Wir fokussieren uns in unserem ärztlichen Tun zwar vorwiegend auf häufige Erkrankungen, aber wir sollten dabei nicht vergessen, dass hinter einer vermeintlich „häufigen Fragestellung“ auch etwas Seltenes stecken kann. Die Beiträge sollen deshalb auch das Bewusstsein schärfen, dass vieles zwar häufig ist, die Welt aber oft auch Seltenes bereit hält.

In diesem Sinne hoffen wir, dass Ihnen diese MMW-Sonderausgabe Freude bereitet und Sie vielleicht das eine oder andere Interessante mitnehmen können.

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Prof. Dr. med. Klaus Parhofer

Medizinische Klinik und Poliklinik IV - Großhadern, LMU Klinikum München