Erbliche Netzhauterkrankungen sind für rund 30-40% der Sehbehinderungen von Kindern verantwortlich. "Ein leicht zu erkennender Nystagmus ist meist von Beginn an vorhanden. Weitere charakteristische Symptome bei kleinen Kindern sind Fotophobie und erhöhte Blendungsempfindlichkeit", berichtete Prof. Herbert Jägle, Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Regensburg. Durch die U-Untersuchungen hätten alle Kinder die Chance auf eine frühzeitige Diagnose.

Bei Verdacht auf eine erbliche Netzhauterkrankung sollten die Kinder frühzeitig an ein Spezialzentrum überwiesen werden. Zur Sicherung der Diagnose ist ein Gentest erforderlich, den niedergelassene Ärztinnen und Ärzte auch selbst veranlassen können, ohne dass ihr Budget belastet wird. Bei Privatversicherten muss die Kostenübernahme beantragt werden.

Sind im Gentest biallelische RPE65-Mutationen nachweisbar, kommen die Betroffenen mit ausreichend lebensfähigen Netzhautzellen für die Gentherapie mit Voretigen Neparvovec (Luxturna®) in Betracht.

Quelle: Springer Medizin Experten-Workshop, 5. Mai 2022 (Sponsor: Novartis)