Vielen Menschen machen Hämorrhoidalleiden - umgangssprachlich Hämorrhoiden - das Leben schwer, aber die oft tabuisierte Volkskrankheit ist bisher kaum erforscht. Jetzt hat eine genetische Studie erstmals grundlegende Einblicke in die Mechanismen und Ursachen der Erkrankung geliefert.

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© Clemens Franke, medgraphics design

Fortgeschrittene Hämorrhoidalleiden (ab Grad 3) erfordern oft einen chirurgischen Eingriff.

Die internationale Forschergruppe hat dazu das Erbgut von 218.920 betroffenen Patienten mit den genetischen Informationen von 725.213 Personen ohne Hämorrhoidalleiden verglichen. Die Analysen identifizierten 102 Genomregionen, die bei der Entwicklung des Leidens eine Rolle spielen. Auf Basis dieser Risikogene wurden polygene Risiko-Scores (PRS) entwickelt, an Hand genetischer Daten von Patienten mit unbekannter Diagnose getestet und schließlich auch bestätigt. Tatsächlich wiesen die Personen, die besonders jung erkrankten oder häufiger operiert werden mussten, besonders hohe Risikowerte auf.

Fazit der Autoren: Genanalysen könnten künftig dabei helfen, Menschen mit erhöhtem Risiko für schwere Krankheitsausprägungen frühzeitig zu identifizieren und besser zu begleiten. Ein besseres Verständnis der Krankheitsmechanismen eröffne auch die Möglichkeit, direkt an den Ursachen der Erkrankung anzusetzen und zusätzliche nichtinvasive Therapie-optionen zu entwickeln. Bisher werden Hämorrhoidalleiden schwereren Grades überwiegend chirurgisch entfernt.

Quelle: Exzellenzcluster Präzisionsmedizin für chronische Entzündungserkrankungen (PMI), Pressemeldung 22.04.21; https://bit.ly/3dL1r2t