Die Multiorganerkrankung Mukoviszidose ist die Folge bestimmter Mutationen im Gen des Cystic fibrosis transmembrane coductance regulator (CFTR). In Zukunft können mehr Betroffene behandelt werden, da nun die Zulassungen von CFTR-Modulatoren für weitere Genotypen erweitert wurden, so Prof. Marcus Mall, Klinik für Pädiatrie, Charité Berlin.

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Das Unternehmen Vertex gab jetzt bekannt, dass die Europäische Kommission die Marktzulassung für die CFTR- Modulatoren Ivacaftor (Kalydeco®) und Tezacaftor/Ivacaftor (Symkevi®) auf jüngere Kinder erweitert hat. Der CFTR-Potenziator Ivacaftor ist nun für Säuglinge ab vier Monaten zugelassen, die eine R117H-Mutation oder eine von mehreren definierten Gating-Mutationen im CFTR-Gen aufweisen. Darüber hinaus ist Ivacaftor sowie die Kombination aus Tezacaftor/Ivacaftor bei Patienten ab sechs Jahren mit einer homozygoten oder einer heterozygoten F508del-Mutation mit einer kombinierten Restfunktions-Mutation indiziert.

Die Triple-Therapie Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor (Kaftrio®) hat sich in Studien bewährt. Sie ist zugelassen bei Patienten ab 12 Jahren, die ebenfalls homozygot oder heterozygot eine F508del-Mutation im CFTR-Gen aufweisen, wobei im letzteren Fall zusätzlich eine Gating- oder Restfunktionsmutation vorliegen muss.

In den Zulassungsstudien konnte mit der Dreifachkombination die Lungenfunktion deutlich verbessert und die Rate akuter Exazerbationen verringert werden, was die Lebensqualität der Teilnehmer steigerte. Besonders bei Kindern hat eine frühe/präventive Therapie des CFTR- Basisdefekts großes Potenzial, irreversible Schäden der Lunge sowie anderer Organe zu verzögern oder zu verhindern, so Mall.

Quelle: Symposium "Update CFTR-Modulation - Triple-Kombination Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor", im Rahmen der Deutschen Mukoviszidose Tagung, 20. November 2020 (Veranstalter: Vertex Pharmaceuticals)