Die Transthyretin-assoziierte Amyloidose (ATTR) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die entweder hereditär oder spontan auftritt. Aufgrund einer Fehlfaltung von Transthyretin (TTR) kommt es zu Amyloid-Ablagerungen, was sich im Nervensystem in Form einer Polyneuropathie und im Herzen in Form einer restriktiven Kardiomyopathie niederschlägt. Im Schnitt überleben kardiale Patienten nach der Diagnosestellung vier Jahre.

Eine spezifische Therapie kann jetzt Prognose und Lebensqualität verbessern, deshalb sollte die Krankheit frühzeitig diagnostiziert werden. Laut Prof. Fabian Knebel vom Medizinischen Zentrum für Kardiologie und Angiologie der Charité Universitätsmedizin Berlin können bei Patienten mit Dyspnoe oder Erschöpfung u. a. folgende Befunde hinweisend sein: diastolische Herzinsuffizienz, linksventrikuläre Wandverdickung, Niedervoltage im EKG, Orthostase, Neuropathie, gastrointestinale Beschwerden sowie Karpaltunnelsyndrom. Zur weiteren Diagnostik gehören Echokardiografie, MRT und Skelettszintigrafie, ggf. Myokard-Biopsie. Eine wesentliche Differenzialdiagnose ist die Leichtketten-Amyloidose.

figure 1

© Circle Creative Studio / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodell)

Die unspezifische Therapie umfasst körperliche Aktivität, Diuretika und Antikoagulanzien. Spezifisch und kausal wirkt der TTR-Stabilisator Tafamidis (Vyndaqel®), der die Bildung der Amyloidfibrillen verlangsamt bzw. verhindert. In der Zulassungsstudie ATTR-ACT reduzierte die Therapie bei 441 Patienten im Verlauf von 30 Monaten die Sterblichkeit um 30% gegenüber Placebo (29,5% vs. 42,9%) [1]. Besonders wirksam zeigte sich die Therapie in frühen Krankheitsstadien. Auch die Abnahme von Belastbarkeit und Lebensqualität wurden signifikant verzögert.

Quelle: [1] Maurer MS et al. N Engl J Med. 2018;379:1007-1016; Symposium "Kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM)" im Rahmen der Herztage 2020 der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie, 16. Oktober 2020 (Veranstalter: Pfizer)