Die Therapie-Aussichten für Patienten mit Mukoviszidose verbessern sich erneut. Seit kurzem gibt es eine Dreifachkombination mit den Wirkstoffen Ivacaftor, Tezacaftor und Elexacaftor (Kaftrio®), die für gut 70% aller Patienten infrage kommt, so Dr. Carsten Schwarz, Mukoviszidose-Zentrum der Charité in Berlin.

Konkret indiziert ist die Kombination bei Patienten ab 12 Jahren, die homozygot oder heterozygot eine F508del-Mutation im CFTR-Gen aufweisen, wobei im letzteren Fall zusätzlich eine sogenannte Minimalfunktions-Mutation vorliegen muss.

F508del-Mutationen im CFTR-Gen sind die häufigste Ursache der zystischen Fibrose. Sie haben zur Folge, dass das CFTR-Protein an der Zelloberfläche entweder fehlt oder nicht richtig funktioniert, so etwa in der Lunge, dem Verdauungstrakt oder den Schweißdrüsen. Dadurch verharren Chlorid-Ionen und Wasser in den Zellen, Körpersekrete werden dickflüssig und zäh. In den Atemwegen fördert der zähe Schleim chronische Lungeninfektionen und führt zu einer fortschreitenden Schädigung der Lunge.

Mit der neuen Therapieoption können laut Zulassungsstudien die Lungenfunktion verbessert und die Rate akuter Exazerbationen verringert werden. So ergab eine Studie bei Patienten mit heterozygoter F508del-Mutation über 24 Wochen, dass die Lungenfunktion (FEV1) um 14,3% verbessert und die Exazerbationsrate um 63% reduziert wurde [1], wie Professor Dr. Marcus A. Mall, Charité Berlin, berichtete. In einer kleineren Studie über 4 Wochen mit Patienten mit homozygoter F508del-Mutation verbesserte sich die FEV1 um 10% [2]. In beiden Studien zeigte sich eine deutliche Verbesserungen der Lebensqualität. Die Verträglichkeit war gut.

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Quelle: [1] Middleton PG et al. N Engl J Med. 2019;381:1809-19; [2] Heijerman HGM et al. Lancet. 2019;394:1940-8; Pressegespräch "Die nächste Generation der CFTR-Modulation", 16. September 2020 (Veranstalter: Vertex Pharmaceuticals)