Wie jedes Jahr seit 2008 findet am letzten Februartag der Tag der Seltenen Erkrankungen (SE) statt - Anlass um mit diesem Sonderheft einen Fokus auf "Rare Diseases" zu legen. Als solche sind in Europa Erkrankungen definiert, die eine Prävalenz von höchstens 1:2.000 aufweisen. Da es aber insgesamt ca. 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen gibt, sind letztendlich 6-8% der Bevölkerung davon betroffen - allein in Deutschland Schätzungen zufolge etwa 4 Millionen Menschen.

Für viele von ihnen gibt es inzwischen spezifische Medikamente auf der Basis innovativer, pharmakologischer Ansätze. Und viele dieser Therapieoptionen führen zu einer enormen Verbesserung der Lebensqualität und Prognose von SE-Patienten und sind deshalb von großem Nutzen.

Auch wenn letztendlich die Diagnose und die Therapieeinleitung meist in speziellen Zentren erfolgt, sind niedergelassene Kolleginnen und Kollegen oft die ersten Anlaufstellen für die Symptome und Beschwerden der Betroffenen. Es ist deshalb von großer Bedeutung, dass auch in der Breite regelmäßig über die Fortschritte der Medizin auf diesem Feld informiert wird. Die MMW spielt hier eine wichtige Rolle und ist ganz vorne mit dabei, wenn es darum geht, medizinische und wissenschaftliche Fortbildung aus erster Hand in gut verdaulicher Portionsgröße zu liefern.

Naturgemäß kann in einem Heft, das ausschließlich Seltene Erkrankungen behandelt, nur ein ganz kleiner Teil dieser sehr unterschiedlichen Krankheitsbilder dargestellt werden. Doch die exemplarische Auswahl aus ganz verschiedenen Bereichen der Medizin erlaubt einen Blick über den Tellerrand und soll dazu beitragen, die Aufmerksamkeit für die Seltenen Erkrankungen und die neuen Therapieansätze zu schärfen.

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Prof. Dr. med. Klaus G. Parhofer

Med. Klinik und Poliklinik IV, Klinikum der Univ. München - Campus Großhadern, München