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Ein 47-jähriger, bisher gesunder Mann berichtete über Teerstuhl und eine Auftreibung des Abdomens seit zwei Monaten. Die körperliche Untersuchung stützte den Verdacht auf eine Lebererkrankung: Nachgewiesen wurden ein Aszites, periphere Ödeme, eine Gynäkomastie sowie erhöhte Transaminase- und Bilirubinwerte. Allerdings trank der Patient keinen Alkohol, hatte keine verdächtigen Vorerkrankungen (z. B. Hepatitis) oder Kontakt mit leberschädigenden Substanzen. An der Cornea beidseits fielen gelb-braune, pigmentierte Ringe auf, sogenannte Kayser-Fleischer-Kornealringe. Die Spaltlampenuntersuchung ergab Kupferablagerungen.
Die spezifischen Laboruntersuchungen (Coeruloplasmin, Serum-Kupfer und Kupferausscheidung im Urin) und der Nachweis einer entsprechenden Mutation bestätigten die Diagnose einer Leberzirrhose bei Morbus Wilson. Der Patient erhielt Trientin und Zink zur Kupferchelation und kam auf die Warteliste für eine Lebertransplantation.
Quelle: Chandra A, Bhattacharjee MS: Kayser-Fleischer rings in Wilson's Disease. N Engl J Med. 2021;385:e46
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Holzgreve, H. Kupferspeicher in der Leber. MMW - Fortschritte der Medizin 163 (Suppl 3), 31 (2021). https://doi.org/10.1007/s15006-021-0565-5
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