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Gendefekte schneller erkannt -- Seltene Erkrankungen (SE) sind meist auf einen einzelnen Gendefekt zurückzuführen. Doch die Suche nach diesem ist höchst komplex und schwierig, die richtige Diagnose der jeweiligen Krankheitsursache ist meist langwierig und kostenintensiv. Jetzt haben österreichische Forscher ein sogenanntes Multiplex-Netzwerk entwickelt, das sämtliche Gene und ihre Interaktionen auf mehreren Ebenen abbildet und die Identifikation von Gendefekten sowie die Einschätzung ihrer Folgen verbessert.
Die gezielte Entschlüsselung und Ana- lyse eines Gendefekts kann wichtige Informationen für das Verständnis von zugrundeliegenden Mechanismen im Körper liefern und Ärzten künftig bei der Wahl gezielter Behandlungsstrategien helfen.
Zuverlässigere Vorhersagen
Basis des mehrschichtigen Analysetools ist ein umfassender Datensatz mit über 3.700 seltenen Krankheiten mit bekannter genetischer Grundlage. Die Autoren: "Durch die Abbildung der Protein-Interaktionen und Mechanismen können wir auch jene Proteine besser charakterisieren, über deren Rolle bei seltenen Erkrankungen bisher wenig bekannt war, und so Gendefekten rascher auf die Spur kommen." Auch Rückschlüsse auf die damit verbundenen Auswirkungen könnten so zuverlässiger getroffen werden. "Unser Multiplex-Netzwerk-Ansatz erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass wir die entscheidende Gen-Abweichung finden, um ein Dreifaches im Vergleich zu existierenden molekularen Netzwerkanalysen."
Quelle: Buphamalai P et al. Nat Com 2021; doi: 10.1038/s41467-021-26674-1.
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Patzer, KH. Analysetool verbessert Diagnose von seltenen Erkrankungen. MMW - Fortschritte der Medizin 163 (Suppl 3), 19 (2021). https://doi.org/10.1007/s15006-021-0559-3
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