Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) sollte früh diagnostiziert werden, um den Krankheitsverlauf zu bremsen. Entscheidend ist die Differenzialdiagnose, denn viele kardiologische Krankheitsbilder können auf eine ATTR-CM zurückgehen.

Bei der ATTR-Amyloidose wird das Transportprotein Transthyretin (TTR) instabil und bildet nach dem Zerfall Amyloidfibrillen, die sich im Herzmuskel ablagern. Die Erkrankung kann hereditär oder sporadisch auftreten, letzteres v. a. bei älteren Menschen.

Ein wichtiger Hinweisgeber ist die Herzinsuffizienz mit erhaltender Pumpfunktion (HFpEF). Aber auch unter TAVI-Patienten oder solchen mit Vorhofflimmern finden sich immer Betroffene, die an einer ATTR-CM leiden.

Eine definitive Diagnose liefern kann die Skelettszintigrafie mit dem Radiotracer 99mTechnetium-3,3-Diphosphono-1,2-Propanodicarboxylsäure (99mTc-DPD) oder eine Myokardbiopsie. Auszuschließen ist eine zusätzliche Plasmazellerkrankung, die eine kardiale Leichtketten-Amyloidose verursachen kann, so Prof. Christoph Rischpler, Nuklearmediziner am Universitätsklinikum Essen. Als Therapie steht für die ATTR-CM seit einem Jahr der TTR-Stabilisator Tafamidis (Vindaqel®) zur Verfügung.

Quelle: Pressegespräch "1 Jahr Vyndaqel® 61 mg bei ATTR-CM: Update zur Diagnose und Therapie der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie", 23. März 2021 (Veranstalter: Pfizer)