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Voretigen Neparvovec (Luxturna®) von Novartis ist die weltweit erste verfügbare Gentherapie für seltene erbliche Netzhauterkrankungen, z.?B. die autosomal-rezessiv vererbte Retinitis pigmentosa (RP) und die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA). Während die LCA häufig schon im ersten Lebensjahr mit schweren Sehbehinderungen einhergeht, treten erste Symptome der RP in der frühen Jugend auf. Als Erstes bemerken Patienten zumeist, dass sie unter schlechten Lichtverhältnissen immer schlechter sehen können. Später setzt eine fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfelds bis hin zur vollständigen Erblindung ein. Klinisch sind beide Krankheitsbilder oftmals nur schwer zu unterscheiden.

5% der Patienten mit RP bzw. 16% derjenigen mit LCA haben eine biallelische Mutation im RPE65-Gen. Ihnen kann mit Luxturna® geholfen werden, falls noch lebensfähige Netzhautzellen in ausreichender Zahl vorhanden sind. Voretigen Neparvovec wird als einmalige subretinale Injektion in die Augen appliziert.

Die Verabreichung pro Auge erfolgt an unterschiedlichen Tagen in kurzem zeitlichem Abstand, der jedoch mindestens sechs Tage betragen muss.

Nach dem Eingriff sind Zellen des retinalen Pigmentepithels, die das RPE65-Gen exprimieren und in ihrer Funktion von dem Gendefekt betroffenen sind, dauerhaft dazu in der Lage, 11-cis-Retinal zu regenerieren und den Fotorezeptoren zur Bildung des lichtsensitiven Fotopigments zur Verfügung zu stellen. Auf diese Weise wird der Sehzyklus wiederhergestellt.