Brustkrebs an den Lippen ablesen

Prof. Dr. med. H. Holzgreve Internist, München

A: Papeln an den Lippen. B: Größerer Knoten (schwarzer Pfeil), zahlreiche Hamartome (rote Pfeile) auf dem MRT.

Mund, MRT: © N Engl J Med. 2020;382:e29

Eine 32-jährige Frau hatte mehrere Knoten in der Brust bemerkt. In ihrer Familie gab es keine Auffälligkeiten. Allerdings hatten sich schon in der Kindheit Papeln an ihren Lippen gebildet. Bei der Untersuchung der Mammae tastete man multiple kleine, glatte, derbe, bewegliche Knoten beidseits, in der rechten Brust zusätzlich einen ca. 2 cm großen Knoten im oberen, medialen Quadranten. Die Biopsie entsprach einem Östrogen-positiven, invasiven duktalen Karzinom.

Aufgrund der Hamartome an den Lippen hätte ein Experte schon in der Kindheit an eine seltene heterogene Krankheit gedacht und nach Mutationen des Tumor-Suppressor-Gens PTEN gesucht. Im vorliegenden Fall handelt es sich um das Cowden-Syndrom, welches ein erhöhtes kumulatives Lebenszeitrisiko von 89% für maligne Erkrankungen (v. a. Mamma, Endometrium, Schilddrüse) hat.