_ Bei dieser hereditären Erkrankung des Knochenstoffwechsels mangelt es aufgrund eines Gendefekts an der gewebeunspezifischen Alkalischen Phosphatase (AP). Die Folgen sind eine schlechte Knochenmineralisation und früher Zahnverlust. Zudem kann die Ablagerung von AP-Substraten in verschiedenen Organen zu Schäden führen.

Sehr selten sind schwere Formen, die meist perinatal letal verlaufen. Mittelschwere Formen manifestieren sich im Kindesalter mit Skelettdeformitäten, Minderwuchs, Knochenschmerzen und frühzeitigem Verlust der Milchzähne.Leichtere Formen werden erst im Erwachsenenalter manifest, die Diagnose erfolgt oft erst nach langer Leidenszeit. In Deutschland wird die Zahl der Betroffenen auf ca. 2.000 geschätzt. Die Symptome der Erkrankung sind sehr variabel. An Knochen, Muskeln und Gelenke kann es zu folgenden Manifestationen kommen:

  • Knochendeformierungen

  • Wiederholte Knochenbrüche

  • Schlecht heilende Frakturen

  • Knochenschmerzen

  • Muskelschwäche

  • Arthritis

  • Rachitische Brustform.

Wenn Patienten über einen sehr frühen Verlust der Milchzähne berichten bzw. auch die bleibenden Zähne früh verlieren und an Zahnfleischerkrankungen leiden, sollte an die Erkrankung gedacht werden. Eine häufige Fehldiagnose bei Erwachsenen ist die Osteoporose. Diagnostisch wird eine verminderte Aktivität der AP nachgewiesen sowie eine Erhöhung von Pyridoxalphosphat.

Therapeutisch steht mit Asfotase alfa (Strensiq®) eine Langzeit-Enzymersatztherapie zur Verfügung, welche die Knochenmineralisation und die Symptomatik deutlich verbessern kann. Behandelte Kinder holen im Wachstum auf. Die Indikation wird in einem spezialisierten Zentrum gestellt.