_ Bei einer Thrombozytopenie wird häufig zuerst eine Virusinfektion oder eine Leukämie als Ursache vermutet. Es kann aber auch eine seltene Erkrankungen wie Morbus (M.) Gaucher oder die erworbene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (aTTP) dahinter stecken. Eine korrekte Diagnose ist besonders relevant, da für beide Erkrankungen eine spezifische Therapie zur Verfügung steht.

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Glucocerebrosid-Ablagerungen in der Milz eines Patienten mit M. Gaucher.

© CNRI / Science Photo Libraryr

Gegen M. Gaucher sind seit 1997 Cerezyme® und seit 2015 Eliglustat (Cerdelga®) zugelassen, und bei der aTTP kann seit 2018 Caplacizumab (Cablivi®) zusätzlich zu Plasmapherese und Immunsuppression eingesetzt werden.

Doch der Weg bis zur richtigen Diagnose kann sehr lang sein, weiß Prof. Martin Bommer, Göppingen. Neben einer Thrombozytopenie weisen Gaucher-Patienten meist eine Splenomegalie, eine Hepatomegalie oder eine Anämie auf. Viele aTTP-Patienten haben anfangs lediglich unspezifische Symptome.

Typisch für die aTTP sind neben einer Thrombozytopenie eine Coombs-negative Hämolyse, erhöhte Lactatdehydrogenase, erniedrigtes Haptoglobin und eine thrombotische Mikroangiopathie mit Organischämie. Die fragmentierten Ezythrozyten lassen sich leicht im Blutausstrich erkennen. Da bei der aTTP Autoantikörper gegen das Enzym ADMTS13 gebildet werden, ist die Bestimmung der Aktivität dieser Metalloproteinase, die bei aTTP lediglich bei < 10% liegt, ein weiterer wichtiger Diagnostik-Baustein.

Die ADAMTS13-Aktivität hat sich zu einem wichtigen Biomarker auch in der Nachsorge entwickelt, sagte Prof. Johanna Kremer Hovinga, Bern, Schweiz. „Wir haben am Anfang unterschätzt, dass bei Patienten, die eine aTTP überlebt haben, die Morbidität hoch ist.“ Dabei dominieren eine abnehmende Nierenfunktion bis hin zur Niereninsuffizienz und eine beeinträchtigte Kognition.