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MMW - Fortschritte der Medizin

, Volume 160, Supplement 1, pp 74–74 | Cite as

Lysosomale Speicherkrankheiten

Je früher die Therapie beginnt, desto besser!

  • Dagmar Jäger-Becker
PHARMAFORUM
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_ Viele Patienten mit seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus (M.) Gaucher, M. Pompe oder M. Fabry bleiben aufgrund des zu geringen Bekanntheitsgrads der Störungen über Jahre ohne Diagnose und ohne Therapie. Mit einer Enzymersatztherapie (EET), Substratreduktion (SRT) oder molekularen Chaperonen ist zwar keine Heilung, aber eine Stabilisierung und Milderung der Symptome möglich — und zwar umso besser, je früher die Therapie begonnen wird.

Splenomegalie — eines der Leitsymptome bei Morbus Gaucher.

© Science Photo Library / Dr. Marazzi, P.

Damit die Patienten einen raschen Zugang zu einer adäquaten Krankheitsversorgung bekommen, sollten Ärzte die Leitsymptome der lysosomalen Speicherkrankheiten kennen: Splenomegalie bei M. Gaucher, neuropathische Schmerzen bei M. Fabry, Degeneration der Skelett-, Atem- oder Herzmuskulatur bei M. Pompe. Bei bestimmten Symptomkonstellationen kann dann der Nachweis einer verminderten Enzymaktivität im Blut durch einen einfach durchzuführenden Trockenbluttest erfolgen (Informationen: www.lysosolutions.de/fachkreise/diagnostik-initiative).

Am Beispiel des durch einen Mangel des Enzyms β-Glukozerebrosidase verursachten M. Gaucher, der mit einer Prävalenz von 1:40.000 gar nicht so selten ist und mit einer progredienten Schädigung von Milz und Leber, mit Thrombozytopenie und Knochenbeteiligung oder auch mit rasch progredienten neurologischen Komplikationen wie Spastik, Dysphagie oder Augenmuskellähmungen einhergeht, erläuterte Prof. Michael Beck, Mainz, den Nutzen einer intravenösen EET mit Imiglucerase (Cerezyme®) oder der ersten oralen Therapieoption mit der Substratreduktionstherapie Eliglustat (Cerdelga®). Eliglustat ist ein hoch wirksamer Inhibitor der Glukozerebrosid-Synthese und verringert damit die Anreicherung des Hauptsubstrats. Klinische Manifestationen des M. Gaucher werden gelindert [Ross L et al. Mol Genet Metab. 2014;111:90].

Literatur

  1. Pressekonferenz zum Tag der Seltenen Erkrankungen „Perspektivwechsel: Patienten mit seltenen Erkrankungen zwischen Wunsch und Wirklichkeit“; Frankfurt, Februar 2018 (Veranstalter: Genzyme)Google Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  • Dagmar Jäger-Becker
    • 1
  1. 1.

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