Die Zunge ein zerfurchter Lappen

Prof. Dr. med. H. S. Füeßl Privatpraxis für Integrative Innere Medizin, München

Mit Papillomen übersäte Zunge.

© N Engl J Med. 2017;377:e22

Ein 59-jähriger Mann mit anamnestisch bekanntem Melanom stellte sich zu einer routinemäßigen Kontrolluntersuchung in der dermatologischen Ambulanz vor. Der Mann hatte einen auffällig großen Kopf, dessen Umfang über der 97. Perzentile lag. Im Gesicht und auf der Brust fielen multiple Trichilemmome auf, also gutartige fleischfarbene Papeln. An Händen und Füßen wies der Patient warzenartige Papeln auf, die man als akrale Keratose einordnete. Auch die Zunge wies Papillome auf, die nach Angaben des Mannes seit vielen Jahren vorhanden waren. Anamnestisch waren weiterhin eine hyperplastische und adenomatöse gastrointestinale Polyposis und eine Struma multinodosa bekannt. Mehrere Familienmitglieder des Mannes hatten eine ähnliche Konstellation.

Aufgrund der Kombination dieser Befunde vermutete man ein Cowden-Syndrom. Dabei handelt es sich um eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch zahlreiche hamartomatöse Tumoren gekennzeichnet ist. Insgesamt handelt es sich um ein Syndrom mit einem desorganisierten Wachstum in verschiedenen Gewebetypen. Die genetische Testung des Mannes ergab, dass er die Mutation C.635-1G->A in jenem Gen hatte, das für den Tumorsuppressor Phosphatase and Tensin homolog (PTEN) kodiert. Das Cowden-Syndrom geht mit einem erhöhten Risiko für Karzinome einher. Deshalb sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen erforderlich, zu denen sich der Patient bereit erklärte. Seiner gesamten Familie wurde zudem nahegelegt, eine genetische Beratung wahrzunehmen.