Ist dieses Baby ein Mädchen oder ein Junge?

Prof. Dr. med. H. S. Füeßl Privatpraxis für Integrative Innere Medizin, München

Bei einem reifen Neugeborenen stellte man unbestimmte Genitalien fest (Abb. A). Die Familienanamnese bezüglich genetischer Erkrankungen war unauffällig. Das Neugeborene hatte eine Sinustachykardie mit einer Herzfrequenz von 179/min ohne Hypotonie. Im Labor fielen eine Hypokaliämie von 7,4 mmol/l, eine Hyponatriämie mit 125 mmol/l, eine erhöhte 17-Hydroxyprogesteron-Konzentrationen von 196 μg/l (Normalbereich: 0,5–2,4) sowie Testosteronspiegel von über 15 ng/ml (Normalbereich: 0,1–0,8) auf. Die Oberbauch-Sonografie zeigte beidseits vergrößerten Nebennieren. Hoden waren nicht auffindbar, und die Chromosomenanalyse ergab einen Karyotyp 46 XX. Man stellte die Diagnose eines Salzverlustsyndroms bei beidseitiger kongenitaler adrenaler Hyperplasie infolge eines 21-Hydroxylase-Mangels bei einem weiblichen Neugeborenen.

Unbestimmte Genitalien (A), chirurgische Rekonstruktion (B).

© N Engl J Med. 2015;372:e32

Unbestimmte Genitalien sind charakterisiert durch eine Hypertrophie der Klitoris und der Labia majora und dem Vorhandensein eines urogenitalen Sinus, der an eine Hypospadie mit Kryptorchismus bei einem männlichen Neugeborenen erinnert.

Man begann eine Infusionstherapie zum Ausgleich der Elektrolytveränderungen und substituierte Gluko- und Mineralokortikoide. Im Alter von zwei Jahren wurde eine aufwändige chirurgische Rekonstruktion mit Resektion des Urogenitalsinus (Abb. B, schwarzer Pfeil), einer Klitoroplastik (Pfeilspitze) und einer Vaginoplastie (weißer Pfeil) vorgenommen. Unter fortlaufender Substitution von Kortikoiden entwickelte sich das Kind normal.