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Bei der Untersuchung eines 37-jährigen, kleinwüchsigen Mannes fiel beidseits eine Verkürzung des vierten und fünften Fingers (Abb. A) mit Fehlen der jeweiligen Knöchel (Abb. C) auf. Röntgenaufnahmen zeigten zudem eine Verkürzung der Endphalangen des 1. und 3. Fingers und der Metacarpalia 4 und 5 (Abb. B). Diese Veränderungen sind charakteristisch für die hereditäre Albright-Osteodystrophie. Es fanden sich keine Verkalkungen im Röntgen-Thorax, Serumkalzium und Phosphat waren normal. Die normalen Spiegel des intakten Parathormons (PTH) bestätigten die Diagnose eines Pseudopseudohypoparathyreoidismus.
Albright berichtete 1.942 über Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus, die durch Kleinwuchs, Adipositas, ein rundes Gesicht und verkürzte Metacarpalia und Metatarsalia auffielen. Eine Resistenz gegen Parathormon führte zur Hypokalzämie und Hyperphosphatämie. Später beschrieb er Patienten mit den gleichen Symptomen, aber ohne Resistenz gegen Parathormon. Diesen Zustand nannte er Pseudopseudohypoparathyreoidismus. Beiden Veränderungen liegen Mutationen der Alpha-Untereinheit des G-Proteins zu Grunde. Bei Übertragung durch die Mutter kommt ein Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a zustande, vom Vater erbt man einen Pseudopseudohypoparathyreoidismus. Die Anomalie erfordert keine Behandlung, allerdings wird eine genetische Beratung empfohlen.
Literatur
Simpson C et al. (Korres.: bhousto2@jhmi.edu): Pseudopseudohypoparathyroidism. Lancet. 2015;385:1123
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Füeßl, H.S. Pseudopseudohypoparathyreoidismus. MMW - Fortschritte der Medizin 157, 42 (2015). https://doi.org/10.1007/s15006-015-3494-3
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