Tödlicher Myokardinfarkt mit 5

Prof. Dr. med. H. S. Füeßl Isar-Amper-Klinikum, Kl. München-Ost, Haar

© Lancet 2012; 329: 1330.

_ Ein fünfjähriger Junge, bei dem im Alter von einem Jahr eine homozygote familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert worden war, wurde mit einem akuten ischämischen kardialen Ereignis in die Nothilfe eingeliefert. Er hatte Sehnenxanthome an den Hand- und Kniegelenken und an der Achillessehne (Abb. A, B, C). Trotz einer Behandlung mit Cholestyramin war sein LDL-Cholesterin mit 1005 mg/dl extrem erhöht. In der Koronarangiografie erwies sich die linke Koronararterie als komplett, die rechte Koronararterie als teilweise verschlossen (Abb. D), sodass ein Stent implantiert werden musste. Nach dem Eingriff erfolgte eine LDL-Apherese über sieben Tage hinweg.

Trotz dieser Maßnahme verstarb der Junge drei Monate später am akuten Myokardinfarkt auf der Warteliste für eine kombinierte Herz-Lebertransplantation.

Kommentar

Die familiäre homozygote Hypercholesterinämie ist eine genetische Stoffwechselerkrankung mit verringerter Clearance des LDL-Cholesterins und frühzeitiger Entwicklung einer Atheromatose der Koronarien. Goldstandard der Behandlung ist die LDL-Apherese, bei der das LDL-Cholesterin selektiv aus der Zirkulation entfernt wird. Die familiäre Hypercholesterinämie diente als Modell für die Lipid-Hypothese der Atheromatose.