Innovative Therapien wie die Genersatztherapie Onasemnogen-Abeparvovec und die Aufnahme der Spinalen Muskelatrophie (SMA) in das Neugeborenen-Screening (NGS) ermöglichen eine präsymptomatische kausale Therapie, die zu einer altersgemäßen Entwicklung führen kann.

Dass sich ein präsymptomatischer Therapiebeginn positiv auswirken kann, verdeutlichte die Neuropädiaterin PD Dr. Sabine Illsinger an einem Fallbeispiel aus der Kinderklinik in Hannover. Das reifgeborene Mädchen fiel beim Erstkontakt in einem Screening-Labor auf und wurde an ihrem elften Lebenstag in der Neuropädiatrie vorgestellt. Nachdem sich die SMA (mit drei SMN2-Kopien) bestätigt hatte, wurde das Mädchen im Alter von 27 Tagen mit Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma®) behandelt. Die Therapie verlief ohne Komplikationen und mit fünf Monaten zeigt das Mädchen eine altersphysiologische Entwicklung. Dass eine frühestmögliche Behandlung anzustreben sei, betonte auch die Neuropädiaterin PD Dr. Katharina Vill von der LMU München, da einige Kinder bereits bei der Geburt SMA-spezifische Symptome aufweisen könnten.

Auch ältere, vorbehandelte Kinder können von der Umstellung auf Onasemnogen-Abeparvovec profitieren. Das zeigt der Fall eines Jungen, der mit 38 Monaten von Nusinersen umgestellt wurde. Seine motorische Entwicklung verlief weiterhin positiv, zusätzlich besserten sich jedoch seine Kau- und Schluckbeschwerden und er hatte deutlich seltener Bronchitiden.

Die Ergebnisse der Phase-III-Studie SPR1NT mit Patientinnen und Patienten mit präsymptomatischer SMA bestätigen die guten klinischen Erfahrungen [Strauss KA et al. Nat Med. 2022; 28: 1381-9). Alle im Alter von unter sechs Wochen mit Onasemnogen-Abeparvovec behandelten Kinder konnten mit 18 Monaten für mindestens 30 Sekunden unabhängig sitzen, 79 % konnten für mindestens drei Sekunden selbstständig stehen und 64 % gingen mindestens fünf Schritte selbstständig. Keines der Kinder benötigte eine Atem- und Ernährungsunterstützung. Es traten keine schwerwiegenden, behandlungsbedingten unerwünschten Ereignisse auf und alle Kinder waren im Alter von 14 Monaten am Leben.

Symposium "Spotlight SMA - Update zu Diagnose, Gentherapie und Versorgung der Spinalen Muskelatrophie", Neurowoche 2022, 4.11.2022; Veranstalter: Novartis Gene Therapies