Aktuelle Daten untermauern die Wirksamkeit von Nusinersen bei Kleinkindern und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Eine Therapie erfolgt nach der gesicherten Diagnose am besten so früh wie möglich.

Vor mehr als fünf Jahren wurde Nusinersen (Spinraza®) als kausale Therapie der 5q-assoziierten SMA zugelassen. Gemäß Fachinformation ist eine Behandlung unmittelbar nach Diagnose indiziert und ab Geburt möglich. SMA-Erkrankte zeigten eine präsymptomatische Phase, so Prof. Dr. Andreas Hahn, Universitätsklinikum Gießen, in der mit einer effektiven Therapie begonnen werden sollte - noch bevor substanzielle Verluste der Motoneuronen stattfinden. "Die effektivste Möglichkeit, Patienten zu diagnostizieren und zu behandeln, erfolgt über ein Neugeborenenscreening."

In der letzten Zwischenauswertung der NURTURE-Studie wurde der Langzeitnutzen der frühzeitigen Therapie belegt [Crawford TO et al. MDA 2022; Poster 71]. In NURTURE wurden 25 Kleinkinder mit zwei oder drei SMN2-Kopien bereits bei präsymptomatischer 5q-SMA mit Nusinersen behandelt. Alle Teilnehmenden konnten nach einer medianen Beobachtungsdauer von 4,9 Jahren frei sitzen. 96 % konnten mit Unterstützung und 92 % alleine gehen. Die motorischen Funktionen verbesserten sich weiter, ohne Verlust der wichtigsten motorischen Meilensteine. Bei allen Kindern mit drei SMN2-Kopien wurde das Saugen und Schlucken mit dem maximalen Parental Assessment of Swallowing Ability(PASA)-Score bewertet. 80 % der Kinder mit zwei SMN2-Kopien erreichten den maximalen Score [Swoboda KJ et al. Muscular Dystrophy Association. 2021]. Real-World-Daten zeigten, dass Nusinersen für ein breites Spektrum an Patientinnen und Patienten mit 5q-SMA wirksam sein könne, sagte PD Dr. Jan C. Koch, Klinik für Neurologie, Universitätsmedizin Göttingen.

In einer Metaanalyse wurden 30 Publikationen mit gehfähigen und nicht gehfähigen Erkrankten evaluiert, wobei der natürliche Verlauf der 5q-SMA mit der Nusinersen-Therapie verglichen wurde [Coratti G et al. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):430]. Während der Beobachtungsdauer von zehn bis 14 Monaten zeigten sich durch die Therapie signifikante Verbesserungen der motorischen Fähigkeiten (HFMSE-Score) und der 6-Minuten-Gehstrecke. Diese waren in allen Subgruppen zu beobachten, unbehandelte Teilnehmende verschlechterten sich klinisch.

Online-Pressegespräch "5 Jahre klinische Praxis mit Nusinersen (Spinraza™) bei 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie: Erfolge in allen Altersgruppen möglich", 18.7.2022; Veranstalter: Biogen