Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene, lebensbedrohliche Erbkrankheit, bei der durch eine fehlerhafte Kodierung des Enzyms Arylsulfatase A (ARSA) schwere Schäden an Nervenzellen hervorgerufen werden. Die seit Ende 2020 zugelassene Gentherapie mit Atidarsagen autotemcel (Libmeldy®) kann den ARSA-Mangel bei noch symptomfreien Kindern ausgleichen. Der Nutzen wurde bis dato an 29 Betroffenen bestimmt. Zwei Jahre nach der einmaligen Gabe erreichten die Kinder einen kognitiven und motorischen Entwicklungsfortschritt, der dem von gesunden Gleichaltrigen entsprach. Die Verhandlungen über die Kostenerstattung mit dem GKV-Spitzenverband dauern noch an.

Nach Informationen von Orchard Therapeutics