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VEXAS-Syndrom – Erfolg der multidisziplinären Zusammenarbeit

VEXAS Syndrome—Successful Diagnosis with Multidisciplinary Cooperation

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rheuma plus Aims and scope

Zusammenfassung

In unserem Fallbericht stellen wir einen 79-jährigen Mann vor, der sich mit Uveitis, Arthritis, Perichondritis, Fieber und Vaskulitis der kleinen Gefäße vorstellte. Die Laborwerte zeigten anhaltend erhöhte Entzündungsmarker. Im Lauf eines Jahrs besserten sich seine Symptome und Entzündungsmarker nur unter Glukokortikoidbehandlung, und trotzdem er eine interstitielle Lungenerkrankung entwickelte. In der Brust-CT zeigten sich parenchymale Trübungen. Eine bronchoalveoläre Lavage und eine Lungenbiopsie zeigten eine neutrophile Alveolitis und eine parenchymatöse Entzündung. Nachdem Ergebnisse ausblieben, wurde die Möglichkeit einer VEXAS-Erkrankung in Betracht gezogen und später durch molekulare Tests bestätigt. VEXAS ist eine kürzlich beschriebene entzündliche Erkrankung, die durch Mutationen im UBA1-Gen verursacht wird. Die Symptome sind vielfältig und umfassen Fieber, Knorpelentzündung, Lungenentzündung, Vaskulitis und makrozytäre Anämie. Ein charakteristisches Merkmal sind zytoplasmatische Einschlüsse in myeloischen und erythroiden Vorläuferzellen im Knochenmark. Hier berichten wir über unseren ersten Fall von VEXAS Syndrom.

Abstract

In our case report, a 79-year-old man presenting with uveitis, arthritis, perichondritis, fever and small vessels vasculitis is described. Laboratory values showed persistently elevated inflammatory markers. Over a period of 1 year, his symptoms and inflammatory markers improved only with glucocorticoid treatment; however, he developed interstitial lung disease. Chest computed tomography (CT) showed parenchymal opacities. Bronchoalveolar lavage and lung biopsy demonstrated neutrophilic alveolitis and parenchymal inflammation. Based on these results, the possibility of VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic) syndrome was considered and later confirmed by molecular testing. VEXAS syndrome is a recently described inflammatory disease caused by mutations in the UBA1 gene. Symptoms are diverse and include fever, cartilage inflammation, pneumonia, vasculitis, and macrocytic anemia. Cytoplasmic inclusions in myeloid and erythroid progenitor cells in the bone marrow are characteristic. Here we report our first case of VEXAS syndrome.

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Authors and Affiliations

  1. Rheumaambulanz, Klinische Abteilung für Innere Medizin 2., Universitätsklinikum St Pölten, Dunant Platz 1., St Pölten, Niederösterreich, Österreich

    V. Ferincz BSc, K. Schöls & C. Wegscheider

  2. Klinische Abteilung für Pulmonologie, Universitätsklinikum Krems, Krems, Österreich

    K. Hackner

  3. Klinische Abteilung für Innere Medizin 1., Universitätsklinikum St Pölten, St Pölten, Österreich

    G. Kopetzky

  4. Klinische Abteilung für Innere Medizin 2., Universitätsklinikum St Pölten, St Pölten, Österreich

    K. Schöls & A. Maieron

  5. Johannes Kepler Universität Linz, Linz, Österreich

    A. Mihalcz

Authors
  1. V. Ferincz BSc
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  2. K. Hackner
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  3. G. Kopetzky
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  4. K. Schöls
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  5. C. Wegscheider
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  6. A. Mihalcz
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  7. A. Maieron
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Corresponding author

Correspondence to V. Ferincz BSc.

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Interessenkonflikt

V. Ferincz, K. Hackner, G. Kopetzky, K. Schöls, C. Wegscheider, C. Wegscheider, A. Mihalcz und A. Maieron geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patient/-innen zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern/Vertreterinnen eine schriftliche Einwilligung vor.

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Ferincz, V., Hackner, K., Kopetzky, G. et al. VEXAS-Syndrom – Erfolg der multidisziplinären Zusammenarbeit. rheuma plus (2024). https://doi.org/10.1007/s12688-024-00747-7

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