Mit dem Ausdruck Orphan Diseases werden in der Medizin Erkrankungen bezeichnet, die eine sehr niedrige Prävalenz aufweisen. In der Europäischen Union wird eine Erkrankung als selten definiert, wenn die Prävalenz weniger als fünf pro 10.000 Einwohnern beträgt. Die Prävalenz gibt an, wie viele Mitglieder einer Population gerade an einer bestimmten Krankheit leiden. Die Inzidenz dagegen beschreibt die Anzahl der Neuerkrankungen innerhalb der Bevölkerung in einem bestimmten Zeitraum, dies wird in der Regel bei Erkrankungen angegeben. In der Rheumatologie gibt es hunderte verschiedene Erkrankungen. Während die rheumatoide Arthritis, die ankylosierende Spondylarthritis und die Psoriasisarthritis relativ häufig, aber immer noch seltener als die „typischen“ Volkserkrankungen wie Diabetes mellitus, Hypertonie oder koronare Herzkrankheit vorkommen und dadurch einen gewissen Bekanntheitsgrad erworben haben, sind viele der entzündlichen rheumatischen Erkrankungen selten und daher kaum bekannt. Die folgende Beschreibung diverser rheumatologischer Erkrankungen kann daher lediglich einen ausgesuchten Überblick über verschiedene Orphan Diseases in der Rheumatologie darstellen, da eine komplette Auflistung den Rahmen dieses Artikels sprengen würde.
Literatur
Rheumatology, edited by Marc C. Hochberg, Alan J. Silman, Josef S. Smolen, Michael E. Weinblatt, Michael H. Weisman. Fourth Edition 2008
Praktische Rheumatologie, Dunky, Graninger, Herold, Smolen, Wanivenhaus. 5. Auflage 2012
Harrison´s Rheumatology, Editor Anthony S. Fauci. 16th Edition 2006
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Wolf, J. Orphan Diseases in der Rheumatologie. rheuma plus 11, 6–9 (2012). https://doi.org/10.1007/s12688-012-0054-0
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