Quel avenir pour l’analyse génomique utilisée en diagnostic prénatal?

Résumé

Les avancées dans le cadre de la génomique suscitent de grands espoirs. Pourtant, paradoxalement, cette explosion des connaissances ne facilite pas toujours le travail du clinicien qui peut avoir des difficultés à garder une démarche diagnostique cohérente. En effet l’augmentation du nombre de tests génétiques développés, leur diagnostic rapide et la difficulté à trouver un cadre approprié pour ces techniques confrontent les équipes médicales à des situations délicates. Ces problématiques prennent une dimension particulière dans le domaine de la médecine foetale où l’association des technologies génétiques et de l’imagerie vont permettre de détecter de plus en plus précocement de nombreuses variations, qu’il soit ou non possible de les interpréter d’un point de vue médical.

Les « spécialistes » sont confrontés à des situations particulièrement complexes concernant l’interprétation de certains résultats et sont de plus en plus exposés à la responsabilité d’annoncer ou de taire des résultats inattendus ou controversés; les patients doivent prendre en considération les différents registres de résultats qui peuvent leur être rendus — qu’ils soient positifs, incertains ou inattendus — ce qui rend d’autant plus difficile le processus de consentement éclairé; les autorités de santé doivent s’interroger sur l’opportunité d’intégrer ces nouvelles technologies dans une stratégie de dépistage responsable.

Abstract

Through the development of new technologies, clinical geneticists will therefore have to face new kinds and sources of information. Rapid developments of high throughput technologies let expect that new genetic testing technologies will soon be implemented in clinical laboratories. Sequencing genes generates quantitatively abundance of data and qualitatively complex and heterogeneous information — with different levels of clinical relevance. As data interpretation becomes tougher and unexpected, health related information are more common, emerging technologies will obviously challenge medical practices. Prenatal counselling has to be non-directive, and respectful of parental decisions. As the volume and the complexity of information that need to be integrated in the families decision-making is increasing, individual decisions about prenatal diagnosis will be impracticable.We therefore aim to discuss the potential impact of this evolution on patient/clinician relation and its incidence about clinical practice. At a social level we have to evaluate the consequences regarding the management and the perception of genetic information. As this technology challenges drastically genetic counselling practices, ethical guidelines are urgently needed.