Skip to main content
SpringerLink
Log in

Prioriteit voor implementatie van genetische testen met bewezen klinisch nut

  • Spectrum
  • Published:
Tijdschrift voor gezondheidswetenschappen Aims and scope

Sinds ruim tien jaar geleden de volgorde van het menselijk genoom werd gepubliceerd, zijn diverse mogelijkheden voor genetische testen beschikbaar gekomen. Implementatie in de reguliere gezondheidszorg van genetische testen met klinisch nut vordert minder snel dan premature translatie ‘‘direct-to-consumer’’ testen via internet. Wij pleiten voor een meer actief beleid van implementatie van testen met klinisch nut en meer aandacht voor het proces van translatie.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Literatuur

  1. Ned RM, Sijbrands EJ. Cascade Screening for Familial Hypercholesterolemia (FH). PLoS Curr. 2011;3:RRN1238.

    Google Scholar 

  2. Charron P, Arad M, Arbustini E et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2010;31:2715-26.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  3. Hendrix A, Borleffs CJ, Vink A. Cardiogenetic screening of first-degree relatives after sudden cardiac death in the young: a population-based approach. Europace 2011;13: 716-22.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  4. Hoogerbrugge N, Hermens RP, Nagengast F. Erfelijke darmkanker opsporen door tumoronderzoek. Ned Tijdschr Geneeskd 2012;156:A4982.

    Google Scholar 

  5. Khoury MJ, Gwinn M, Yoon PW et al. The continuum of translation research in genomic medicine: how can we accelerate the appropriate integration of human genome discoveries into health care and disease prevention? Genet Med 2007;9:665-74.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  6. Vereniging Klinische Genetica Nederland. Richtlijn Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg van kanker.2012 (zie www.vkgn.org onder richtlijnen en protocollen)

  7. Borry P, Cornel MC, Howard H. Where are you going, where have you been. A recent history of the direct-to-consumer genetic testing market. J Commun Genet 2010:1;101-106

    Article  Google Scholar 

  8. Janssens ACJW, Wilde AAM, Langen IM van. The sense and nonsense of direct-to-consumer genetic testing for cardiovascular disease. Neth Heart J 2011:19;85-88

    Article  PubMed  Google Scholar 

  9. Gezondheidsraad. Neonatale screening. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005; publicatie nr 2005/11. ISBN 90-5549-572-7

  10. Puck JM. The case for newborn screening for severe combined immunodeficiency and related disorders. Ann N Y Acad Sci. 2011;1246:108-17.

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. afdeling klinische genetica / EMGO instituut, VU medisch centrum, 7057, 1007, MB, Amsterdam, The Netherlands

    Martina C. Cornel & Lidewij Henneman

Authors
  1. Martina C. Cornel
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. Lidewij Henneman
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to Martina C. Cornel.

Additional information

klinische genetica

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Cornel, M., Henneman, L. Prioriteit voor implementatie van genetische testen met bewezen klinisch nut. Tijds. gezondheids.wetenschappen 91, 84–85 (2013). https://doi.org/10.1007/s12508-013-0029-0

Download citation

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s12508-013-0029-0

Search

Navigation