Skip to main content

Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?

Samenvatting

Door de dalende kosten en de steeds snellere technologie komen we in een tijdperk waarin next-generation sequencing (NGS) onderdeel zal worden van routine genetische diagnostiek. Met name whole-genome en whole-exome sequencing zijn zeer krachtige diagnostische technieken, maar ze leiden tegelijkertijd tot een ongekende hoeveelheid genetische (risico-)informatie over een individu. In dit artikel wordt een van de meest prangende ethische vragen behandeld die voortkomt uit die overdaad aan informatie: op welke wijze kan een terugkoppelbeleid van genetische bevindingen op een verantwoorde manier worden vormgegeven? Deze vraag is met name relevant bij kinderen, voor wie tot nu toe een zeer restrictief terugkoppelbeleid werd gehanteerd.

Summary

Next-generation sequencing (NGS) is expected to lead to a new era in paediatric research and diagnosis. Whole-exome and whole-genome sequencing are powerful diagnostic tools but also bring with them a deluge of genetic information, including genetic data that are solicited and unsolicited, validated and nonvalidated, highly and poorly predictive and more or less probabilistic. One of the most urgent ethical challenges is therefore whether to disclose such genetic risk information to parents of children undergoing NGS. This question is particularly relevant for conditions that do not have immediate consequences for the health of the child, since up till now a very restrictive disclosure policy was used for these conditions.

This is a preview of subscription content, access via your institution.

Literatuur

  1. 1

    Ligt J de, Willemsen MH, Bon BWM van, et al. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. N Engl J Med. 2012; 367:1921–9.

    PubMed  Article  Google Scholar 

  2. 2

    Mefford HC. Diagnostic exome sequencing – are we there yet? N Engl J Med. 2012;367:1951–3.

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

  3. 3

    Ashley EA, Butte AJ, Wheeler MT, et al. Clinical evaluation incorporating a personal genome. Lancet. 2010;375:1525–35.

    CAS  PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  4. 4

    Kaye J, Boddington P, Vries J de, et al. Ethical implications of the use of whole genome methods in medical research. Eur J Hum Genet. 2010;18:398–403.

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

  5. 5

    Gezondheidsraad. Het ‘duizend dollar genoom’: een ethische verkenning. Signalering ethiek en gezondheid 2010/2. Den Haag: Centrum voor Ethiek en Gezondheid, 2010.

    Google Scholar 

  6. 6

    Bredenoord AL, Onland-Moret NC, Delden JJM van. Feedback of individual genetic results to research participants: in favor of a qualified disclosure policy. Hum Mutat. 2011;32:1–7.

    Google Scholar 

  7. 7

    American Society of Human Genetics and American College of Medical Genetics. Points to consider: ethical, legal, and psychosocial implications of genetic testing in children and adolescents. Am J Hum Genet. 1995;57:1233–41.

    Google Scholar 

  8. 8

    Verenigde Naties. Verdrag inzake de rechten van het kind, artikel 3. New York: VN, 1989.

    Google Scholar 

  9. 9

    Feinberg J. The child’s right to an open future. In Feinberg J. Freedom & fulfillment. Philosophical essays. Princeton: Princeton University Press, 1992. p. 76–97.

    Google Scholar 

  10. 10

    Worthey EA, Mayer AN, Syverson GD, et al. Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease. Genet Med. 2011;13:255–62.

    PubMed  Article  Google Scholar 

  11. 11

    Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ, et al. A timely arrival for genomic medicine. Genet Med. 2011;3: 195–6.

    Article  Google Scholar 

  12. 12

    Wilfond B, Ross LF. From genetics to genomics: ethics, policy, and parental decision-making. J Pediatr Psychol. 2009;34:639–47.

    PubMed  Article  Google Scholar 

  13. 13

    Rothstein MA. Tiered disclosure options promote the autonomy and well-being of research subjects. Am J Bioeth. 2006;6:20–1.

    PubMed  Article  Google Scholar 

  14. 14

    Bredenoord AL. Ethiek van het persoonlijk genoom. Huisarts Wet. 2012 (speciale serie Bijblijven: genetica).

  15. 15

    Knoppers BM, Laberge C. Return of ‘accurate’ and ‘actionable’ results: yes! Am J Bioeth. 2009;9:107–9.

    PubMed  Article  Google Scholar 

  16. 16

    Bredenoord AL, Vries MC de, Delden JJM van. Next generation sequencing: does the next generation still have a right to an open future? Nat Rev Genet. 2013;14:306.

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

  17. 17

    Knoppers BM, Avard D, Sénécal K, et al. Return of whole-genome sequencing results in paediatric research: a statement of the P3G international paediatrics platform. Eur J Hum Genet. 2014;22:3–5.

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

  18. 18

    Giesbertz NAA, Bredenoord AL, Delden JJM van. Clarifying assent in pediatric research. Eur J Hum Genet. 2013 Jun 12. [Epub ahead of print]

Download references

Author information

Affiliations

Authors

Corresponding author

Correspondence to M.C. de Vries.

Additional information

Auteurs

Mw. dr. M.C. de Vries, fellow kinderendocrinologie en medisch ethicus, LUMC, Willem-Alexander Kinderziekenhuis, Leiden. Mw. dr. A.L. Bredenoord, assistant professor medische ethiek, UMCU, Divisie Julius Centrum, afdeling Medical Humanities, Utrecht.

Correspondentieadres: Dr. M.C. de Vries, LUMC, Willem-Alexander Kinderziekenhuis, stafsecretariaat J6-S, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, m.c.de_vries@lumc.nl.

Rights and permissions

Reprints and Permissions

About this article

Cite this article

de Vries, M., Bredenoord, A. Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?. TIJDSCHR. KINDERGENEESKUNDE 82, 45–48 (2014). https://doi.org/10.1007/s12456-014-0006-9

Download citation