Skip to main content
SpringerLink
Log in

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

  • Published:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde

Samenvatting

Het klinisch beeld van erfelijke metabole ziekten (EMZ) is zeer variabel, van bijzonder mild tot niet-verenigbaar met het leven. Deze klinische heterogeniteit in combinatie met de zeldzaamheid van individuele EMZ kan het stellen van een diagnose bemoeilijken. Recente ontwikkelingen in zowel de diagnostiek als de behandeling van EMZ hebben de prognose voor patiënten met EMZ aanzienlijk verbeterd en maken het essentieel dat er voldoende kennis van deze aandoeningen is bij (kinder)artsen. Om tot een snelle en nauwkeurige diagnose van EMZ te komen, is gespecialiseerde diagnostiek vereist naar (1) metabolietconcentraties in bloed en urine, (2) enzymactiviteit(en) in bloedcellen, gekweekte huidfibroblasten of weefselbiopten, en (3) genmutaties. Dit artikel beschrijft een aantal kanten van deze drie niveaus van laboratoriumdiagnostiek van EMZ, waaronder mogelijkheden en beperkingen, maar ook praktische aspecten zoals in te zenden monsters. Vanwege de complexiteit van genetische metabole aandoeningen willen wij in dit artikel onderstrepen dat overleg tussen aanvrager en laboratorium enerzijds en laboratoria onderling anderzijds van groot belang is. Dit geldt in het bijzonder voor de lysosomale stapelingsziekten, waarvoor gericht inzetten van diagnostiek een voorwaarde is om tot de juiste diagnose te komen.

Summary

Inborn errors of metabolism (IEM) display very diverse clinical symptoms, ranging from very mild to incompatible with life. The clinical heterogeneity may complicate diagnosis of these rare diseases. Recent advances in diagnosis as well as treatment of IEM have improved the prognosis for patients with IEM considerably and necessitate an update of knowledge on these disorders among pediatricians. To facilitate prompt and accurate diagnosis of IEM, expert analyses of (1) metabolites in blood and urine, (2) enzyme levels in blood cells, cultured fibroblasts or tissues, and (3) genetic defects are required. This paper illustrates several aspects of these three categories of laboratory diagnostics and emphasizes the need to share information, not only between doctor and laboratory, but also between the different laboratories.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Figuur 1

Literatuur

  1. Poorthuis BJ,Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105:151–6.

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  2. Saudubray JM, Nassogne MC, de Lonlay P, Touati G. Clinical approach to inherited metabolic disorders in neonates: an overview. Semin Neonatol. 2002;7:3–15.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  3. Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics. 1998; 102:e69.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  4. Fernandes J, Saudubray J-M, Berghe G van den, Walter JH, eds. Inborn metabolic diseases, 4th ed. Berlin: Springer, 2006.

    Google Scholar 

  5. Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Physician’s guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases, 2nd ed. Berlin: Springer, 2003.

    Google Scholar 

  6. Scriver CR, Beaudet Al, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic & molecular bases of inherited disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001.

    Google Scholar 

  7. Saudubray JM, Sedel F,Walter JH. Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction. J Inherit Metab Dis. 2006;29:261–74.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  8. Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini C. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem. 2001; 47:2098–102.

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  9. Ruijter GJG, El Bouyakoubi N, Vries R de, Poorthuis BJHM. Enzymdiagnostiek van lysosomale stapelingsziekten in gedroogde bloedspots. Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk. 2005;30:249–54.

    CAS  Google Scholar 

  10. Poorthuis BJHM, Brouwer OF, Groener JEM. Metachromatische leukodystrofie: diagnostische valkuilen, klinische variabiliteit en mogelijkheden voor therapie. Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk. 2003;28:356–9.

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. afdeling Klinische Genetica, Erasmus MC, CA Rotterdam, The Nederlands

    G.J.G. Ruijter,  O.P. van Diggelen,  F.W. Verheijen,  G.C. Schoonderwoerd,  H.T. Brüggenwirth,  G.M.S. Mancini,  D.J.J. Halley &  J.G.M. Huijmans

Authors
  1. G.J.G. Ruijter
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. O.P. van Diggelen
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  3. F.W. Verheijen
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  4. G.C. Schoonderwoerd
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  5. H.T. Brüggenwirth
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  6. G.M.S. Mancini
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  7. D.J.J. Halley
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  8. J.G.M. Huijmans
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Additional information

Correspondentieadres: Dr. G.J.G. Ruijter, afdeling Klinische Genetica Ee2471, Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten, Erasmus MC, Postbus 2040, 3000 CA Rotterdam

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Ruijter, G., van Diggelen, O., Verheijen, F. et al. Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten. TIJDSCHR. KINDERGENEESKUNDE 78, 49–56 (2010). https://doi.org/10.1007/s12456-010-0016-1

Download citation

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0016-1

Search

Navigation