Erfelijkheidsonderzoek bij plotselinge dood

Samenvatting

Bakker RH, Van der Werf C, Van Weert HCPM, Das K, Dijkstra GJ, Birnie E, Van Langen IM. Erfelijkheidsonderzoek bij plotselinge dood. Huisarts Wet 2013;56(8):370-5.

Achtergrond

De plotselinge dood van personen jonger dan 45 jaar is vaak het gevolg van een erfelijke hartziekte. Daarom wordt aanbevolen om obductie en familieonderzoek te laten verrichten. In Nederland gebeurt dat echter onvoldoende. Dit onderzoek had tot doel de factoren te identificeren die het voorkeursbeleid in de weg staan.

Methode

We organiseerden vier focusgroepsbijeenkomsten met steeds 7-9 huisartsen en/of gemeentelijk lijkschouwers. De deelnemers bespraken de knelpunten die zij ondervonden op verschillende momenten in de procedure: de verklaring van natuurlijke dood, het verzoek aan de familie om klinische obductie en (voor huisartsen) het verwijzen van familieleden voor cardiogenetisch onderzoek. We vroegen de deelnemers ook naar eventuele oplossingen voor deze knelpunten.

Resultaten

Het afgeven van een verklaring van natuurlijke dood en het doen van een verzoek tot klinische obductie aan de familie stuit op verschillende logistieke, financiële en emotionele bezwaren, ook in de interactie tussen huisartsen en gemeentelijk lijkschouwers. Huisartsen hebben weinig ervaring met het voorkeursbeleid en zijn zich vaak te weinig bewust van de waarde van familieonderzoek na plotseling overlijden. Gemeentelijk lijkschouwers voelen zich vaak ten onrechte in de rol van behandelaar gedwongen als de huisarts de overlijdensverklaring en het obductieverzoek aan hen overlaat. De deelnemers droegen diverse oplossingen aan voor deze knelpunten.

Conclusie

Diverse factoren staan het voorkeursbeleid in de weg. Een landelijke richtlijn zou weinig doeltreffend zijn, maar een andere vergoedingssystematiek, voorlichting aan huisartsen en vooral ook het aanstellen van landelijke case-managers, die erop toezien dat zowel de justitiële als de medische zaken volgens het voorkeursbeleid worden afgehandeld, zou het aantal obducties aanzienlijk kunnen doen stijgen en de incidentie van plotselinge dood kunnen verlagen.

Abstract

Bakker RH, Van der Werf C, Van Weert HCPM, Das K, Dijkstra GJ, Birnie E, Van Langen IM. Sudden death and genetic testing. Huisarts Wet 2013;56(8):370-5.

Background

Sudden death in people younger than 45 years is often a consequence of inherited heart disease. For this reason, autopsy and genetic testing of relatives for familial heart diseases is recommended. However, in the Netherlands these procedures are performed in the minority of cases only. The aim of this study was to investigate what factors hinder implementation of recommended procedures.

Methods

During four semi-structured focus group meetings with 7–9 general practitioners (GPs) and/or coroners, participants discussed problems they encountered at different times during these procedures: certifying death due to natural causes, asking permission from relatives to perform an autopsy, and, in the case of GPs, referring relatives for genetic testing. Participants were also asked about possible solutions to these problems.

Results

There were several logistic, financial, and emotional difficulties to providing a medical certificate of the cause of death as being from natural causes and asking permission for autopsy, as well as problems in the interaction between GPs and coroners. GPs had little experience with the recommended procedures and were often insufficiently aware of the importance of familial screening in the case of sudden death. Coroners often felt they are unjustifiably placed in the role of healthcare provider if GPs left the issuing of the medical death certificate and the request for autopsy to them. The participants suggested several solutions for these problems.

Conclusion

Several factors hinder the implementation of recommended procedures in the case of sudden death in young individuals. A national guideline seems ineffective, but a different system for the reimbursement of costs, information for GPs, and the appointment of national case managers to ensure that legal and medical aspects are handled according to recommended procedures might increase the number of autopsies performed in the case of sudden death and possibly reduce the number of sudden deaths.