Skip to main content
SpringerLink
Log in

Erfelijke stofwisselingsziekten bij volwassenen: wat men niet kent, herkent men niet?

  • Published:
Bijblijven

Samenvatting

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn een groep heterogene aandoeningen die in omvang aan het toenemen is. Door betere diagnostiek en behandeling bereiken steeds meer patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte de volwassen leeftijd, waardoor steeds meer medisch specialismen met deze aandoeningen geconfronteerd zullen worden. Bovendien manifesteren sommige stofwisselingsziekten zich pas voor het eerst op volwassen leeftijd.

Het is een misvatting te denken dat je een expert moet zijn om een zeldzame ziekte te herkennen. Basiskennis van begrippen als sensitiviteit, specificiteit, a‑priorikansen en positief en negatief voorspellende waarde zijn weliswaar essentieel. De combinatie van deze begrippen en zogenoemde vraagtekens (‘past deze presentatie wel bij het klinisch beeld?’) en plustekens (‘zijn er nog andere, bijzondere klinische verschijnselen bij deze patiënt aanwezig?’) maakt het mogelijk een patiënt te identificeren voor aanvullende diagnostiek bij een specialist op het gebied van deze zeldzame aandoeningen.

De zorg voor volwassen patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte is in Nederland gecentreerd in de academische centra en wordt geleverd door internisten die nationaal verenigd zijn in INVEST (Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke STofwisselingsziekte). INVEST heeft zich als doel gesteld de zorg voor, het onderwijs over en onderzoek naar patiënten met een stofwisselingsziekte te bevorderen en verbeteren.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Literatuur

  1. INVEST. Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte: Een sterk groeiende populatie met unieke problematiek. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7745.

    Google Scholar 

  2. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249–54.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  3. Ben-Ari Z, Dalal A, Morry A, Pitlik S, Zinger P, Cohen J, et al. Adult-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency unmasked by the Atkins’ diet. J Hepatol. 2010;52(2):292–5.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  4. Hoffman JD, Steiner RD, Paradise L, Harding CO, Ding L, Strauss AW, et al. Rhabdomyolysis in the military: Recognizing late-onset very long-chain acyl Co-A dehydrogenase deficiency. Mil Med. 2006;171(7):657–8.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  5. Leven M van’t, Zielhuis GA, Meer JW van der, Verbeek AL, Bleijenberg G. Fatigue and chronic fatigue syndrome-like complaints in the general population. Eur J Public Health. 2010;20(3):251–7.

    Article  Google Scholar 

  6. Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, Singh-Kler R, Hayes C, Brown DT, et al. The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations. Ann Neurol. 2000;48(2):188–93.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  7. Tarnopolsky M, Stevens L, MacDonald JR, Rodriguez C, Mahoney D, Rush J, et al. Diagnostic utility of a modified forearm ischemic exercise test and technical issues relevant to exercise testing. Muscle Nerve. 2003;27(3):359–66.

    Article  PubMed  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Gezondheidscentrum Heer, Maastricht; vakgroep Huisartsgeneeskunde, Universiteit Maastricht, Maastricht, Nederland

    Jeroen G. E. Smeets

  2. Afdeling Interne geneeskunde, onderafdeling Endocrinologie en Metabole ziekten, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht, Nederland

    Martijn C. G. J. Brouwers

Authors
  1. Jeroen G. E. Smeets
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. Martijn C. G. J. Brouwers
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to Martijn C. G. J. Brouwers.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Check for updates. Verify currency and authenticity via CrossMark

Cite this article

Smeets, J.G.E., Brouwers, M.C.G.J. Erfelijke stofwisselingsziekten bij volwassenen: wat men niet kent, herkent men niet?. Bijblijven 32, 558–565 (2016). https://doi.org/10.1007/s12414-016-0154-1

Download citation

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s12414-016-0154-1

Search

Navigation