Skip to main content
SpringerLink
Log in

Hemoglobinopathieën

  • Artikelen
  • Published:
Bijblijven

Samenvatting

Hemoglobinopathieën zijn erfelijke aandoeningen waarbij mutaties van de genen coderend voor de alfa- en/of bètaketens van het hemoglobine, leiden tot een tekort van alfa- en bètaketens (thalassemie) of structurele afwijkingen van het hemoglobine (sikkelcelziekte). Hemoglobinopathieën komen gemiddeld voor bij één op de vijftien allochtone inwoners van Nederland. Het klinisch beeld van deze ziekten kan variëren van een asymptomatisch dragerschap tot ernstige microcytaire anemie, hemolyse en ijzerstapeling bij thalassemie en vaso-occlusieve crise, leidend tot microvasculaire ischemie, infecties of acute pijn op de borst bij sikkelcelziekte. Wanneer de huisarts kennis heeft van deze ziekten, kan dit de zorg voor allochtone patiënten sterk verbeteren. Dit hoofdstuk behandelt de kliniek, diagnostiek, therapie en prognose van de meest voorkomende hemoglobinopathieën: sikkelcelziekte en thalassemie. Voor nadere informatie zijn de websites van de patiëntenvereniging Oscar (www.oscarnederland.nl) en de website van het landelijke referentielaboratorium (www.hbpinfo.com) aan te bevelen.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Literatuur

  1. Harteveld CL. Hemoglobinopathie in Nederland: een exoot op klompen. Ned Tijdschr Hematol 2014;11:44–54.

    Google Scholar 

  2. Biemond BJ, Giodano PC. Hemoglobinopathieën, abnormale hemoglobines en thalassemieën. Handboek Hematologie (hoofdstuk 6). Utrecht: De tijdstroom uitgeverij, 2008.

    Google Scholar 

  3. Beers EJ, Peters M, Biemond BJ. Pathofysiologie en behandeling van sikkelcelziekte. Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:1144–9.

    PubMed  Google Scholar 

  4. Stehouwer CDA, Koopmans RP, Meer J van der. Interne geneeskunde. 14e druk. Houten: Bohn Stafleu van Loghum, 2010.

  5. Bainbridge R, Higgs DR, Maude GH, Serjeant GR. Clinical presentation of homozygous sickle cell disease. J Pediatr 1985;106(6):881–5.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  6. Rund D, Rachmilewitch E. Beta-thalassemie. New Engl J Med 2005;353:1135–46.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  7. Website Nederlandse Vereniging voor Hematologie (www.hematologienederland.nl).

  8. Giordano PC, Plancke A, Meir CA van der, et al. Carrier diagnostics and prevention of hemoglobinopathies in early pregnancy in The Netherlands: a pilot study. Prenat Diagn 2006;26:719–24.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. afdeling Hematologie, Radboud Universitair Medisch Centrum Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands

    Marlijn (P.A.) Hoeks &  Vera (M.J.) Novotny

Authors
  1. Marlijn (P.A.) Hoeks
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. Vera (M.J.) Novotny
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Additional information

internist-hematoloog i.o., afdeling Hematologie, Radboud Universitair Medisch Centrum Nijmegen

internist-hematoloog, afdeling Hematologie, Radboud Universitair Medisch Centrum Nijmegen

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Check for updates. Verify currency and authenticity via CrossMark

Cite this article

Hoeks, M., Novotny, V. Hemoglobinopathieën. Bijblijven 30, 26–31 (2014). https://doi.org/10.1007/s12414-014-0034-5

Download citation

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s12414-014-0034-5

Search

Navigation