De genetica van plotse dood en erfelijke hartaandoeningen: het belang voor de familie en de rol van de huisarts

Samenvatting

De inzichten in de uitingsvormen van en onderzoekstechnieken naar erfelijke hartaandoeningen ontwikkelen zich in hoog tempo. Dit heeft te maken met de toenemende kennis door wetenschappelijk onderzoek naar de genetica van de erfelijke hartaandoeningen. Zo werd bijvoorbeeld ruim zes jaar geleden nog geen DNA-onderzoek aangeboden naar aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC), terwijl nu bij 90% van de Nederlandse patiënten met familiaire ARVC een pathogene mutatie wordt gevonden. Steeds meer hartpatiënten en hun families komen hierdoor in aanraking met de (potentiële) erfelijkheid van een hartaandoening. In de meeste universitaire ziekenhuizen is tegenwoordig een polikliniek cardiogenetica te vinden. Hier werken de cardiologie en de klinische genetica samen in de zorg rondom de families met een (potentieel) erfelijke hartaandoening. Dit zijn families waarin plotse dood op jonge leeftijd, een cardiomyopathie of een primair elektrische hartziekte voorkomt. Kenmerkend voor de erfelijke hartaandoeningen is dat bij het vroegtijdig identificeren van een (risico)drager cardiologische controle kan plaatsvinden en een ziekte in een vroegtijdig stadium kan worden opgespoord. De laatste jaren zien cardiologen steeds meer mensen voor controle op hun spreekuur die, op basis van (risico)dragerschap, een verhoogde kans hebben op het krijgen van een hartaandoening, terwijl er (nog) geen behandeling plaatsvindt. Wel kunnen preventieve maatregelen worden genomen. De gezondheidswinst zit uiteindelijk in het starten van een vroegtijdige behandeling, waardoor het ziekteverloop gunstig kan worden beïnvloed.

Presymptomatische diagnostiek naar dragerschap van de aanleg voor een erfelijke hartaandoening bij volwassenen en kinderen vergt zorgvuldige gesprekken met een genetisch counselor. In deze gesprekken wordt voorlichting gegeven over het ziektebeeld en wordt uitvoerig stilgestaan bij de consequenties van dergelijk voorspellend onderzoek. Extra betrokkenheid en begeleiding door een maatschappelijk werker/psycholoog is in voorkomende situaties aangewezen.

De huisarts is de spil in de zorg rondom een patiënt met een (potentieel) erfelijke hartaandoening of een familielid dat vragen heeft over de consequenties van een in de familie voorkomende hartaandoening of plots overlijden op jonge leeftijd. De huisarts kan een belangrijke rol spelen in het verwijzen van dergelijke families, maar ook al eerder, met name in de eerste fase na plotseling overlijden op jonge leeftijd.