Samenvatting
Mammacarcinoom is de meest voorkomende vorm van kanker in Nederland. Jaarlijks wordt die diagnose bij 14.000 vrouwen gesteld. Eén op de acht vrouwen krijgt mammacarcinoom. Meestal is mammacarcinoom niet erfelijk. Bij circa 5% van de vrouwen met mammacarcinoom wordt dit veroorzaakt door het hereditair borst- en ovariumcarcinoom (HBOC-)syndroom, door mutaties in deBRCA1- enBRCA2-genen. Achtereenvolgens worden de indicaties voor verwijzing naar het klinisch-genetisch spreekuur besproken, de aspecten bij genetische counseling, de mogelijkheid van screening en preventieve operaties, de reden voor spoed DNA-diagnostiek en de rol van de huisarts. Samenvattend kan gesteld worden dat de huisarts een belangrijke rol kan vervullen bij het herkennen van erfelijk en familiair mammacarcinoom. Hierbij heeft de huisarts niet alleen de mogelijkheid het initiatief van de patiënt af te wachten, maar kan ook zelf actief een adequate familieanamnese afnemen en zorg dragen voor screening en/of verwijzing naar het klinisch-genetisch spreekuur.
Literatuur
Kolk DM van der, Bock GH de, Leegte BK, Schaapveld M, Mourits MJ, Vries J de, et al. Penetrance of breast cancer, ovarian cancer and contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 families: high cancer incidence at older age. Breast Cancer Res Treat 2010;124:643–51.
NABON. Richtlijn Mammacarcinoom. 2011 (www.oncoline.nl).
Vasen HFA, Hes FJ. Erfelijke tumoren. Richtlijnen voor diagnostiek en preventie. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren/Werkgroep Klinische Oncogenetica van Vereniging Klinische Genetica Nederland, 2010 (www.stoet.nl/uploads/richtlijnenboekje.pdf).
Domchek SM, Friebel TM, Singer CF, Evans DG, Lynch HT, et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality. JAMA 2010 Sep 1;304(9): 967–75.
Brekelmans CTM, Tilanus-Linthorst MMA, Alves C, Seynaeve C, Ouweland A van de, et al. Tumour characteristics, survival and prognostic factors of hereditary breast cancer from BRCA2-, BRCA1-, and non-BRCA1/2 families as compared to sporadic breast cancer cases. Eur J Ca 2007;43:867–76.
FH01 Management Committee SCaC. Mammographic surveillance in women younger than 50 years who have a family history of breast cancer: tumour characteristics and projected effect on mortality in the prospective, single-arm, FH01 study. Lancet Oncol 2010;11:1127–34.
Uray IP, Brown PH. Chemoprevention of hormone receptor-negative breast cancer: new approaches needed. Recent Results Cancer Res 2011;188:147–62.
Author information
Authors and Affiliations
Additional information
Klinisch geneticus
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Kets, C.M., van Asperen, C.J. Mammacarcinoom in de familie. Bijblijven 27, 14–19 (2011). https://doi.org/10.1007/s12414-011-0074-z
Published:
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s12414-011-0074-z