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Klinische Genom- und Transkriptomsequenzierung

Clinical genome and transcriptome sequencing

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Zusammenfassung

Molekulargenetische Analysen verbessern die Diagnostik und individualisierte Therapie von Krebserkrankungen. Aufgrund der rasch steigenden Zahl molekularer Biomarker, die für die Steuerung der Versorgung von Krebspatient:innen verwendet werden, nimmt die Bandbreite der diagnostischen Methoden stetig zu. Die Sequenzierung ganzer Tumorgenome und -transkriptome erfasst alle aktuell und zukünftig relevanten DNA- und RNA-basierten Biomarker einschließlich komplexer Profile, die teilweise nur mit diesen Verfahren detektierbar sind. Sie verbreitert so die Informationsbasis, auf der klinische Entscheidungen getroffen werden können. In verschiedenen Programmen des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen und des Deutschen Konsortiums für Translationale Krebsforschung konnte der klinische Nutzen von Genom- und Transkriptomanalysen demonstriert werden. Zudem erweisen sich diese Methoden als wichtige Triebfeder für innovative klinische Studien und die translationale Krebsforschung. Die klinische Genom- und Transkriptomsequenzierung sollte ein fester Bestandteil der Wissen generierenden onkologischen Versorgung werden.

Abstract

Molecular genetic analyses improve the diagnosis and individualized treatment of cancer. Due to the rapidly increasing number of molecular biomarkers used to guide the treatment of cancer patients, the spectrum of diagnostic methods is also continually expanding. Sequencing of entire tumor genomes and transcriptomes covers not just all currently relevant DNA- and RNA-based biomarkers, but also those that will become relevant in the future, including complex profiles that are in some cases only detectable by these methods. Genome and transcriptome sequencing extends the information basis upon which clinical decisions can be made. The clinical benefit of genome and transcriptome sequencing has been demonstrated in various programs of the National Center for Tumor Diseases and the German Cancer Consortium. Furthermore, these methods have become a driving impetus for innovative clinical studies and translational cancer research. Clinical genome and transcriptome sequencing should become an established component of knowledge-generating oncologic care.

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S. Fröhling gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Fröhling, S. Klinische Genom- und Transkriptomsequenzierung. Forum 39, 42–47 (2024). https://doi.org/10.1007/s12312-023-01268-8

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