Molekulare Tumordiagnostik (Hochdurchsatzverfahren unter Einbeziehung der sogenannten „liquid biopsy“)

Zusammenfassung

Hintergrund

Das Konzept der personalisierten Onkologie hat die Aufgaben der Pathologie über die reine Diagnosestellung eines Tumors hinaus erweitert. Nach präziser Diagnosestellung wird das individuelle Tumorgewebe auf mögliche therapierelevante Veränderungen analysiert. Dazu stehen diverse technische Möglichkeiten bereit. Der Nachweis solcher Veränderungen im Tumor erhöht signifikant die Ansprechwahrscheinlichkeiten spezifischer Medikamente.

Ziel der Arbeit

Dieser Beitrag soll eine Übersicht über die technischen Möglichkeiten der molekularen Tumordiagnostik in der modernen Pathologie vermitteln. Der Schwerpunkt wird dabei auf den neueren molekularen Hochdurchsatzverfahren liegen. Neben der Technik selbst soll der praktische Nutzen ihrer Anwendung für den behandelnden Arzt im Zentrum stehen.

Material und Methode

Selektive Literaturrecherche v. a. hinsichtlich neuerer molekularer Hochdurchsatzverfahren und ihrer Anwendung in der Betreuung und Beratung onkologischer Patienten.

Schlussfolgerungen

Technische Innovationen im Bereich der molekularen Pathologie der vergangenen Jahre ermöglichen heute eine umfangreiche und kostengünstige Analytik der Tumor-DNA und Tumor-RNA auch am formalinfixierten und paraffineingebetteten Material. Zusätzlich ergibt sich für spezifische Fragestellungen die Möglichkeit der Mutationsanalytik am Blut des Patienten. Die moderne Pathologie mit ihren Möglichkeiten der molekularen Tumoranalytik ist integraler Bestandteil moderner onkologischer Therapieplanung.

Abstract

Background

The concept of personalized oncology has expanded the tasks of pathology beyond the mere diagnosis of a tumor. After precise diagnosis the individual tumor tissue is analyzed for possible treatment-relevant changes. Various technical options are available for this purpose. The detection of such changes in the tumor significantly increases the probability of response to specific drugs.

Objective

This article provides an overview of the technical possibilities of molecular tumor diagnostics in modern pathology. The focus is on the newer molecular high-throughput procedures. In addition to the technology, the focus of attention is on the practical benefit of the application of this technology for the treating physician.

Material and method

Selective literature search, especially with respect to newer molecular high-throughput procedures and their application in the care and counselling of oncology patients.

Conclusion

Technical innovations in the field of molecular pathology in recent years now enable comprehensive and cost-effective analysis of tumor DNA and tumor RNA even on formalin-fixed and paraffin-embedded material. In addition, the possibility of mutation analysis of the patient’s blood is available for specific questions. Modern pathology with its possibilities of molecular tumor analysis is an integral component of modern oncological treatment planning.