Abstract
The detection of contamination is key in all types of sequencing studies, especially for mitochondrial (mtDNA) studies. Contamination can lead to genotype misclassification and ultimately false-positive associations. In mtDNA studies, contamination is usually detected by applying computational expensive approaches using nuclear DNA (nDNA) reads. Here, we describe a novel approach that relies on the unique properties of the small mitochondrial genome to detect contamination fast and accurately.
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Literatur
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Funding
Funding note: Open access funding provided by University of Innsbruck and Medical University of Innsbruck.
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Sebastian Schönherr 2002–2008 Studium der Informatik an der Leopold Franzens Universität (LFU) Innsbruck. Hier 2014 Promotion. Seit 2014 Senior Scientist am Institut für Genetische Epidemiologie, Medizinische Universität Innsbruck. Forschungsschwerpunkte: mitochondriale DNA, Genotyp-Imputation und Entwicklung von neuen Methoden zur Analyse von Big Data (wie UK Biobank).
Hansi Weißensteiner 2002–2008 Informatikstudium an der Leopold Franzens Universität Innsbruck und Universität Kopenhagen, Dänemark. Anschließend am Institut für Genetische Epidemiologie (Genepi) der Medizinischen Universität Innsbruck als Medizinischer Dokumentar tätig, parallel dazu Promotion im Bereich Datenbanken und Informationssysteme unter Leitung von Prof. Dr. G. Specht. Seit 2018 als Postdoktorand an der Genepi unter Prof. Dr. F. Kronenberg beschäftigt.
Lukas Forer 2004–2010 Informatikstudium an der Leopold Franzens Universität Innsbruck. 2014 Promotion an der Leopold Franzens Universität Innsbruck mit Schwerpunkt Bioinformatik und Big Data. Seit 2014 Senior Scientist am Institut für Genetische Epidemiologie an der Medizinischen Universität Innsbruck.
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Schönherr, S., Forer, L. & Weißensteiner, H. Mitochondrialer Verunreinigung auf der Spur. Biospektrum 28, 272–275 (2022). https://doi.org/10.1007/s12268-022-1763-0
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