Résumé
L’augmentation des connaissances sur les facteurs de prédisposition génétique au cancer permet de donner des éléments de réponse aux interrogations d’un nombre croissant de familles et de leurs médecins, et également de mettre en place la prise en charge médicale adaptée. Un résultat de prédisposition génétique a néanmoins des implications profondes pour les familles malmenées par les cancers. Le modèle de la prédisposition au cancer du sein (CS) et de l’ovaire (CO) est emblématique de certaines problématiques ou avancées en oncogénétique (OG) et de leur impact pour les patients et les soignants; suivi au long cours des femmes à risque, questionnements autour du projet parental, information à la parentèle, enjeux des consultations théranostiques, retombées des analyses de panel de gènes. La capacité du dispositif actuel à répondre aux demandes et à s’adapter aux nouveaux enjeux est réelle mais reste un challenge. La qualité des informations données et la préservation d’un accompagnement spécifique médical et psycho-oncologique paraissent essentielles.
Abstract
A raised understanding of genetic predisposition factors for cancer has enabled partial answers to be given to a growing number of families and their doctors, as well as allowing personalised medical treatments to be implemented. A result indicating a genetic predisposition nevertheless has deep implications for families affected by cancer. The predisposition model for breast and ovarian cancer is emblematic of certain problems and developments in oncogenetics, and their impact for patients and their care providers; long-term follow-up of at-risk women, questions around potential parenthood, information for relatives, problems of theranostic consultations and drops in gene panel analyses. The capacity of the current genetic clinics organisation to meet the needs and adapt to new issues is evident, but it remains a challenge. The quality of information given and retaining specific medical and psycho-oncological support appears to be vital.
Références
Institut national du cancer. Le dispositif national d’oncogénétique (2015).www.e-cancer.fr/soins/prises-en-charge-specifiques/ oncogenetique/le-dispositif-national-doncogenetique
Institut national du cancer (2014) Synthèse de l’activité d’oncogénétique 2013 — Consultations et laboratoires.www.e-cancer. fr/publications/59-recherche/811-synthese-de-lactivite-doncogenetique- 2013-consultations-et-laboratoires
Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, et al (2003) Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet 72:1117–30
Chen S, Parmigiani G (2007) Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 25:1329–33
Mavaddat N, Peock S, Frost D, et al (2013) Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from prospective analysis of EMBRACE. J Natl Cancer Inst 105:812–22
Malone KE, Begg CB, Haile RW, et al (2010) Population-based study of the risk of second primary contralateral breast cancer associated with carrying a mutation in BRCA1 or BRCA2. J Clin Oncol 28:2404–10
Rhiem K, Engel C, Graeser M, et al (2012) The risk of contralateral breast cancer in patients from BRCA1/2 negative high risk families as compared to patients from BRCA1 or BRCA2 positive families: a retrospective cohort study. Breast Cancer Res 14:R156
Valachis A, Nearchou AD, Lind P (2014) Surgical management of breast cancer in BRCA-mutation carriers: a systematic review and meta-analysis. Breast Cancer Res Treat 144:443–55
Eisinger F, Bressac B, Castaigne D, et al (2004) Identification et prise en charge des prédispositions héréditaires aux cancers du sein et de l’ovaire. Bull Cancer 91:219–37
Institut national du cancer (2009) Principales recommandations de prise en charge des femmes porteuses d’une mutation de BRCA1 ou BRCA2. www.e-cancer.fr/component/docman/doc_ download/1050-principales-recommandations-de-prise-en-chargedes- femmes-porteuses-dune-mutation-de-brca1-ou-brca2
NICE, Clinical Guideline, update juin 2013
National Comprehensive Cancer Network (NCCN), update 2012, http://www.nccn.org
Finch AP, Lubinski J, Moller P, et al (2014) Impact of oophorectomy on cancer incidence and mortality in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. J Clin Oncol 32:1547–53
Haute Autorité de santé (2014) Dépistage du cancer du sein en France: identification des femmes à haut risque et modalités de dépistage. Volet 2. HAS, Saint-Denis La Plaine
De Pauw A, Stoppa-Lyonnet D, Andrieu N, Asselain B (2009) Estimation of individual breast cancer risk: relevance and limits of risk estimation models. Bull Cancer 96:979–88
Pellegrini I, Prodromou N, Coupier I, et al (2014) Avoir un enfant et accéder au DPN ou au DPI pour des femmes porteuses d’une mutation BRCA1/2? Malades et indemnes appréhendent la question différemment. Bull Cancer 101:1001–8
Julian-Reynier C, Fabre R, Coupier I, et al (2012) BRCA1/2 carriers: their childbearing plans and theoretical intentions about having preimplantation genetic diagnosis and prenatal diagnosis.). Genet Med 14:527–34
Rapport: Diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, diagnostic pré-implantatoire et formes héréditaires de cancers (ABM/INCa), 2008
Gondray P (2014) Prédispositions génétiques: a-t-on le droit de ne pas vouloir savoir? Bulletin Éthique et Cancer, no 17. www.ethique-cancer.net
Légifrance: écret n° 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en oeuvre de l’information à la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale. www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte= JORFTEXT000027592003&categorieLien=id
Ung M, Dubot C, Rodriguez M, de la Motte Rouge T (2015) Inhibition de PARP par l’olaparib: situation actuelle et perspectives d’avenir. La Lettre du cancérologue 3:168–73
Easton DF, Pharoah PDP, Atoniou AC, et al (2015) Gene panel sequencing and the prediction of breast cancer risk. NEJM 372: 2243–57
Rosier F, Gaudray P, Mandel JL (2015) Génome. Connaître son ADN: espoir ou menace? Le Monde — Science et Médecine
Robson ME, Bradbury AR, Arun B, et al (2015) American Society of Clinical Oncology policy statement update: genetic and genomic testing for cancer susceptibility. JCO 33. doi:10.1200/ JCO.2015.63.0996
Yu PP, Vose JM, Hayes DF (2015) Genetic cancer susceptibility testing: increased technology, increased complexity. JCO 33. Editorial doi:10.1200/JCO.2015.63.3628
Green RC, Berg JS, Grody W, et al (2013) ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med 15;7:565–74
Wild CP (2012) The exposome: from concept to utility. Int J Epidemiol 41:24–32
Ducournau P, Gourraud PA, Rial-Sebbag E, et al (2011) Tests génétiques en accès libre sur Internet: stratégies commerciales et enjeux éthiques et sociétaux. Médecine/Sciences 27:95–102
http://www.agence-biomedecine.fr
http://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-medicale-et-vous/ vous-etes-dans-cette-situation/article/je-suis-tente-par-un-testgenetique- propose-sur-internet-est-ce-que-c-est-fia
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
About this article
Cite this article
Noguès, C. Les défis de l’oncogénétique et ses applications médicales : nouvelles problématiques psycho-oncologiques ? Le modèle des prédispositions génétiques au cancer du sein et de l’ovaire. Psycho Oncologie 9, 221–229 (2015). https://doi.org/10.1007/s11839-015-0549-8
Received:
Accepted:
Published:
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s11839-015-0549-8