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Internationales Krebsgenomkonsortium (ICGC)

Sequenzbasierte Analyse und genomweite Katalogisierung von Aberrationen bei Tumoren als Grundlage für die Präzisionsmedizin

International Cancer Genome Consortium (ICGC)

Sequence-based analysis and genome-wide cataloging of aberrations in tumors as a basis for precision medicine

Zusammenfassung

Die Katalogisierung genomischer, epigenetischer und transkriptioneller Veränderungen in Tumorzellen sowie die Integration disponierender oder klinisch relevanter Keimbahnvarianten ist die Voraussetzung für die zukünftige Anwendung präzisionsmedizinischer Ansätze in der Onkologie. Das Internationale Krebsgenomkonsortium (International Cancer Genome Consortium, ICGC) hat sich deshalb zum Ziel gesetzt, auf verschiedenen OMICs-Ebenen die wesentlichen Aberrationen in den 50 häufigsten und sozioökonomisch relevanten Tumorentitäten zu beschreiben. Dazu werden die Tumoren nach standardisierten Protokollen mittels sequenzierungsbasierter Verfahren analysiert. Die erhobenen Daten sind unter bestimmten Bedingungen auch Wissenschaftlern außerhalb des ICGC zugänglich. Auch wenn die Datensammlung noch nicht abgeschlossen ist, konnten entitätenspezifische und -übergreifende Analysen u. a. bereits Mutationssignaturen oder neue Driververänderungen und pathogene Signalwege identifizieren.

Abstract

Cataloging genomic, epigenetic and transcriptional aberrations in tumor cells along with the integration of predisposing or clinically relevant germline variants is the prerequisite for the future application of precision medicine approaches in oncology. The International Cancer Genome Consortium (ICGC) aims to describe the key alterations of the 50 most common and socio-economically relevant subtypes of cancer on the different OMICs layers. To this end, tumors are characterized by sequencing according to standardized protocols. Under defined circumstances, the obtained data are also accessible to researchers outside the ICGC. Though data acquisition is still ongoing, the ICGC has already provided novel insights into, for example, mutational signatures, driver events and deregulated signalling pathways in cancer.

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Abb. 1
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Förderung

Die Deutschen ICGC-Projekte werden vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert, das ICGC-PedBrain-Projekt zudem initial von der Deutschen Krebshilfe.

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Correspondence to Reiner Siebert.

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Interessenkonflikt

R. Siebert, C. Gerhäuser, R. Simon, R. Wagener, U. Weber, G. Sauter, C. Plass und P. Lichter geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Alle beschriebenen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethik‐Kommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Gemäss den jeweils gültigen Regularien der Ethikkomissionen liegen Einverständnisse der Patienten bzw. Sorgeberechtigen vor.

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Siebert, R., Gerhäuser, C., Simon, R. et al. Internationales Krebsgenomkonsortium (ICGC). medgen 28, 416–423 (2016). https://doi.org/10.1007/s11825-017-0117-7

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Schlüsselwörter

  • Tumorgenom
  • ICGC
  • Sequenzierung
  • Standardisierung
  • Drivermutationen

Keywords

  • Cancer genome
  • ICGC
  • Sequencing
  • Standardization
  • Driver mutation