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Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

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Kategorie: S1-Leitlinie

AWMF-Reg. Nr.: 078-010

Interessenkonflikte: Die Erklärung zu potenziellen Interessenkonflikten wurde nach den Kriterien des AWMF-Formblattes eingeholt. Bei dieser Leitlinie hat keiner der beteiligten Experten oder Autoren einen Interessenskonflikt, insofern gab es auch keine Enthaltungen bei der Bewertung der Leitlinie. Die Angaben zu den Interessenkonflikten wurden von PD Dr. med. Andreas Dufke geprüft und freigegeben.

Verfahren zur Konsensbildung:

Die Erstellung der vorangegangenen Version dieser Leitlinie erfolgte unter Beteiligung folgen der Institutionen und Personen:

Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke, Institut für Humangenetik, Essen (Ringversuchsleiter Molekulare Diagnostik von PWS und AS)

PD Dr. med. Oliver Bartsch, Institut für Klinische Genetik, Mainz (Ringversuchsleiter Locus-spezifische FISH-Diagnostik)

Dr. med. Joachim Bürger, Institut für Humangenetik, Berlin

Dr. rer. nat. Karin Buiting, Institut für Humangenetik, Essen

PD Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach, Institut für Humangenetik, Lübeck

Dr. rer. nat. Bart Janssen, Institut für Humangenetik, Heidelberg

Erstveröffentlichung: 2001 [medgen 13 (2001) 71–73]

Geplante Verabschiedung der aktualisierten Version nach Beendigung des Public Reviewing Verfahrens durch:

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)

Vorsitzender Prof. Dr. A. Reis, Institut für Humangenetik, Universität Erlangen

Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH):

Präsident Dr. Bernt Schulze, Hannover

Leitlinien-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik

Prof. Dr. Manfred Stuhrmann-Spangenberg, Hannover ( Sprecher)

PD Dr. Thomas Liehr, Jena

PD Dr. Barbara Fritz, Marburg

Delegierte des BVDH:

Dr. Dieter Gläser, Neu-Ulm

PD Dr. rer. nat. / med. habil. Thomas Liehr, Jena

1. Überarbeitung: 2009

durch Dr. rer. nat. Karin Buiting, Institut für Humangenetik, Essen,

Dr. biol. hum. Dieter Gläser, Genetikum, Neu-Ulm und

Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke, Institut für Humangenetik, Essen

unter Mitwirkung durch die GfH-Leitlinienkommission

2. Überarbeitung im Online-Review-Verfahren:

15.2.–15.4.2010 durch GfH-Mitglieder

Verabschiedung: 3.5.2010 durch den Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik

Veröffentlichte Aktualisierung: 2010 [medgen 22 (2010) 282–286]

3. Überarbeitung durch das Expertengremium:

Dr. rer. nat. Karin Buiting, Institut für Humangenetik, Essen

Dr. biol. hum. Dieter Gläser, Genetikum, Neu-Ulm

Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke, Institut für Humangenetik, Essen

Verabschiedung: November 2015 durch den Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik

Veröffentlicht: November 2016 [medgen 28, im Druck]

Geplante Aktualisierung: Mai 2020

3. Überarbeitung durch das Expertengremium

Dr. rer. nat. Karin Buiting, Institut für Humangenetik, Essen

Dr. biol. hum. Dieter Gläser, Genetikum, Neu-Ulm

Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke, Institut für Humangenetik, Essen

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Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.. Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom. medgen 28, 376–380 (2016). https://doi.org/10.1007/s11825-016-0099-x

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