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Pränataldiagnostik bei fetaler Mikrozephalie

Prenatal diagnosis of fetal microcephaly

Zusammenfassung

Diese Übersichtsarbeit behandelt die Mikrozephalie (MZ) aus der Perspektive der pränatalen Diagnostik. Eine MZ wird bei einem Kopfumfang unter der dritten Standardabweichung für das Gestationsalter vermutet. Diese Verdachtsdiagnose kann aus einem falschen Gestationsalter oder einer falsche Messung resultieren oder infolge einer Reihe häufiger Ätiologien wie offene Spina bifida, Enzephalozele, Holoprosenzephalie, Infektion, Aneuploidie, seltener auch Ursachen wie einer primären oder syndromalen MZ entstehen. Typische Ultraschallzeichen einer fetalen MZ sind die flache Stirn, der kleine Frontallappen, das reduzierte Gyrierungsmuster mit einem kurzen Balken, eine Pseudo-Kraniosynostose, ein dilatierter Subarachnoidalraum und oft eine Diskrepanz zwischen Kopf- und Bauchumfang. Mitunter kann eine schwere MZ schon in der Mitte der Schwangerschaft entdeckt werden, aber die meisten Formen fallen erst im III. Trimenon bzw. nach der Geburt auf. Die diagnostische Abklärung sollte auch das Angebot genetischer Untersuchungen einschließen, um monogen vererbte Formen mit hohem Wiederholungsrisiko z. B. bei autosomal-rezessiver Vererbung zu identifizieren. Die Arbeit diskutiert pränatalmedizinische und genetisch-diagnostische Abklärungsschritte bei fetaler MZ, die in Kombination mit den neuen genetischen Untersuchungstechniken hoffentlich in Zukunft zu einer höheren Aufklärungsrate führen werden.

Abstract

This review article discusses microcephaly (MC) from the perspective of prenatal diagnosis. MC is defined as a head circumference measurement below the − 3 standard deviation for gestational age. Suspected MC may inadvertently result from an incorrect fetal age or measurement, but may also be due to common etiologies such as open spina bifida, encephalocele, holoprosencephaly, infection, aneuploidy or one of the rare true or syndromic microcephalies. Typical ultrasound signs of fetal MC are the flat forehead, the small anterior lobe, the reduced gyral pattern with a short corpus callosum, pseudo-craniosynostosis, dilated subarachnoid space, and often a discrepant head to abdominal circumference. Some forms of severe MC may be evident in midtrimester, while most cases of MC are not detectable until the third trimester or after birth. Diagnostic assessment should include the offer of a genetic workup to identify monogenic forms with a high risk of recurrence, e.g., due to autosomal recessive inheritance. The paper discusses prenatal and genetic diagnostic algorithms in pregnancies with fetal MC, which, in combination with new genetic tools, will hopefully also increase the yield of the diagnostic genetic workup.

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R. Chaoui und U. Hehr geben an, dass kein Interessenkonflikt vorliegt.

Alle im vorliegenden Manuskript beschriebenen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethik-Kommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligen Patienten liegt eine Einverständniserklärung vor.

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Chaoui, R., Hehr, U. Pränataldiagnostik bei fetaler Mikrozephalie. medgen 27, 351–361 (2015). https://doi.org/10.1007/s11825-015-0074-y

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Schlüsselwörter

  • Fetale Mikrozephalie
  • Pränataldiagnostik
  • Fetale Bildgebung
  • Ultraschall
  • Differenzialdiagnostik

Keywords

  • Fetal microcephaly
  • Prenatal diagnosis
  • Fetal imaging
  • Ultrasound
  • Diagnostic workup