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Strukturelle Hirnfehlbildungen mit Mikrozephalie

Structural brain malformations with microcephaly

Zusammenfassung

Hirnfehlbildungen sind ein häufiger Befund bei Mikrozephalien, ihr Nachweis erhöht die Wahrscheinlichkeit einer genetisch bedingten Grunderkrankung. Werden weitere Zusatzsymptome wie Entwicklungsverzögerung oder Epilepsie beobachtet, sollte frühzeitig eine zerebrale Bildgebung möglichst mittels MRT und neuroradiologischer Beurteilung veranlasst werden. Insbesondere Hinweise auf eine Holoprosenzephalie oder neuronale Migrationsstörungen können die Einleitung zielführender genetischer Untersuchungen bahnen. In diesem Artikel sollen für häufigere Formen syndromaler und nicht-syndromaler Mikrozephalien mit wichtigen neuroradiologischen Leitbefunden wie periventrikulären Heterotopien, Lissenzephalie, Double Cortex, Holoprosenzephalie, pontozerebelläre Hypoplasien und Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum differenzialdiagnostische Überlegungen und diagnostische Algorithmen vorgestellt werden.

Abstract

Brain malformations are a common finding in patients with microcephaly, increasing the probability of an underlying genetic disorder. If combined with further findings such as developmental delay or a seizure disorder, cerebral MR imaging with neuroradiological evaluation should therefore be considered early during clinical workup. In particular, the observation of holoprosencephaly or cortical malformations may provide important clues for initiating phenotype-specific genetic testing. This article reviews more common forms of syndromic and non-syndromic forms of microcephaly, with associated neuroradiological findings such as periventricular nodular heterotopia, lissencephaly, double cortex, holoprosencephaly, pontocerebellar hypoplasia and agenesis of the corpus callosum, and suggest algorithms for diagnostic workup.

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Danksagung

Wir danken Frau PD Dr. med. Spranger, Frau Dr. med. Oehl-Jaschkowitz und den Kollegen des Klinikums Mutterhaus Trier für die Bereitstellung von MRT-Bildern, unseren langjährigen Kooperationspartnern aus Humangenetik und Neuropädiatrie sowie der Selbsthilfegruppe LISS e. V. (www.lissenzephalie.de), unserem gesamten Regensburger Neurogenetik-Team und Frau Christiane Proepper für die umfangreiche Unterstützung, viele spannende Diskussionen und die sehr schöne Zusammenarbeit.

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Correspondence to Saskia M. Herbst.

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Interessenkonflikt

S.M. Herbst, G. Schuierer und U. Hehr geben an, dass kein Interessenkonflikt vorliegt.

Alle im vorliegendenManuskript beschriebenen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethik-Kommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligen Patienten liegt eine Einverständniserklärung vor.

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Herbst, S., Schuierer, G. & Hehr, U. Strukturelle Hirnfehlbildungen mit Mikrozephalie. medgen 27, 377–387 (2015). https://doi.org/10.1007/s11825-015-0070-2

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Schlüsselwörter

  • Lissenzephalie
  • Mikrozephalie
  • Holoprosenzephalie
  • Pontozerebelläre Hypoplasie
  • Hirnfehlbildung

Keywords

  • Lissencephaly
  • Microcephaly
  • Holoprosencephaly
  • Pontocerebellar hypoplasia
  • Brain malformation