Zusammenfassung
Monogene Stoffwechselkrankheiten werden rezessiv, x-chromosomal oder dominant vererbt und stellen für die Mehrzahl konkret oder potenziell betroffener Personen (Patienten, Eltern, Verwandte), aber auch für medizinische und paramedizinische Berufe wenig bis völlig unbekannte Diagnosen dar. Sie sind einzeln selten (mit Prävalenzen zwischen 1:1.000.000 und 1:7000), insgesamt jedoch relativ häufig (ca. 1:800). Zur Erklärung reicht selbst das Standardvokabular der Sprache bildungsnaher Menschen nicht aus. Besondere Anforderungen stellt die Erstinformation nach Diagnosestellung, da bei Krankheiten vom Intoxikationstyp sofort mit der Behandlung begonnen werden muss. Vorhersagen des metabolischen bzw. klinischen Phänotyps auf der Basis des Genotyps sind in der Regel statistischer Natur. Individualprognosen können, wenn überhaupt, meist nur aus dem Verlauf des Phänotyps abgeleitet werden. Adäquate Aufklärung und Beratung ist nicht zuletzt deshalb notwendig, weil die Behandlung von den Familien bzw. Patienten meist lebenslang selbst durchgeführt werden muss und sich im Verlauf stets neue Fragen und Anforderungen zur weiteren Diagnostik und Therapie ergeben. Im Falle einer Schwangerschaft zum Schutz des ungeborenen Kindes notwendige intensivierte Therapien müssen bereits präkonzeptionell eingeübt werden. Die Aufklärung und Beratung von Patienten und deren Familien sollte in enger Kooperation von Stoffwechselmedizinern und Humangenetikern unter Verwendung von anschaulichen grafischen und schriftlichen Materialien unterstützt und diese den Ratsuchenden anschließend ausgehändigt werden.
Abstract
Monogenic metabolic diseases are inherited by recessive, x-linked or dominant modes. For most affected or potentially affected individuals (patients parents, relatives), but also for medical and paramedical professionals, diagnoses are difficult. Individual diseases are rare (with prevalences between 1:1.000,000 and 1:7.000), but overall they are relatively frequent (ca. 1:800). Standard language, even for educated people, is insufficient for explaining diagnoses and treatment. Giving patients the first information about their condition is particularly challenging, as disorders that give rise to intoxication require immediate treatment. Prediction of the metabolic and clinical outcomes by genotype information in general can only be probabilistic, whereas the individual prognosis can only be given on the basis of the phenotypic history of the disease. Adequate advising and counselling is ultimately necessary, because treatment must be executed lifelong by patients and families and new questions and demands regarding diagnosis and treatment will arise in the course of the disorder. Pregnancies necessitate intensified measures to protect the development of the embryo and fetus and require preconceptional training. Information and counselling of patients and families should be given with the close cooperation of metabolic and genetic specialists supported by graphical and written material, which should be subsequently delivered.
Abbreviations
- GA I:
-
Glutarazidurie Typ I
- MCADD:
-
Medium Chain Acyl-CoA Dehydroxenase Deficiency (Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel)
- MMA:
-
Methylmalonazidurie
- MSUD:
-
Maple Syrup Urine Disease (Ahornsirupkrankheit)
- OTC-Mangel:
-
Ornithintranscarbamylasemangel
- PA:
-
Propionazidurie
- PHHI:
-
Persistent Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia of Infancy
- PKU:
-
Phenylketonurie
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Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.
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Burgard, P., Wendel, U. Strukturierte Aufklärung und Beratung bei monogen vererbten Stoffwechselkrankheiten. medgen 27, 296–301 (2015). https://doi.org/10.1007/s11825-015-0060-4
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