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Funktioniert die Informationsweitergabe in Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs?

Is there an adequate transfer of information in families with hereditary breast and ovarian cancer?

Zusammenfassung

Die hier vorgestellte Pilotstudie, die 80 Trägerinnen und Träger einer pathogenen Mutation in den Genen BRCA1 oder 2 befragte, sollte ermitteln, ob den Befragten das Risiko ihrer Verwandten ebenso Mutationsträger zu sein, bewusst war und ob sie diese darüber informierten. Die Befragung ergab, dass sich die meisten Befragten des familiären Risikos bewusst waren. Bei einigen Personen schien jedoch Unklarheit zu herrschen, welche Verwandten als „Risikopersonen“ zählen; vor allem die Möglichkeit, dass auch Männer die Mutation tragen und sogar an Brustkrebs erkranken können, war nicht allen Befragten bewusst. Des Weiteren gaben über ein Viertel der Befragten an, mindestens ein Familienmitglied nicht informiert zu haben, obwohl ihnen dessen Risiko bekannt war. Der häufigste Grund hierfür war mangelnder Kontakt.

Abstract

The purpose of this pilot study was to investigate whether participants of genetic counseling were aware of the risk that their relatives might be carriers as well, and if they had informed their relatives about that cancer risk. Eighty carriers of pathogenic mutations of the genes BRCA1 or 2 were interviewed. The survey revealed that most of the respondents knew about the risk to their relatives. However, some were uncertain, which of their relatives were to be classified as being at risk. In particular, the possibility of men carrying the mutation and developing breast cancer is a fact of which not all respondents were aware. Furthermore, more than one in four respondents stated there was at least one family member who had not been informed by them, in spite of knowing about their risk. The most frequently mentioned reason was lack of contact.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3

Notes

  1. 1.

    Einige Fragen sollten nur von einem Teil der Befragten beantwortet werden, abhängig von vorherigen Antworten. Beispielsweise sollte angegeben werden, ob sich die Ratsuchenden mehr Hilfe bei der Information ihrer Familie gewünscht hätten. Die nächste Frage, in welcher Form diese Hilfe hätte stattfinden sollten, richtete sich nur an diejenigen, die dies bejaht hatten.

  2. 2.

    Diese Antwortmöglichkeit wurde herausgenommen, da minderjährige Kinder noch nicht getestet werden können. Ob sie vor Erreichen der Volljährigkeit über ihr mögliches Risiko informiert werden sollten, ist daher umstritten und hängt auch von der jeweiligen familiären Situation (wie z. B. geplante Behandlungen der Mutter, die Erklärungen zur Erkrankung nötig machen) ab. Hier sollte es vor allem um die Fälle gehen, in denen die Information der Verwandten eine genetische Testung und damit – im Falle des Vorliegens einer Mutation – eine Inanspruchnahme intensivierter Früherkennungsuntersuchungen oder prophylaktischer Operationen ermöglicht.

  3. 3.

    Die Frage war eigentlich nur an die sechs Personen gerichtet, die bei der vorhergehenden Frage den Wunsch nach mehr Hilfe geäußert hatten, wurde aber von 10 Personen beantwortet (Mehrfachantworten waren möglich). Hier wurde entschieden, trotzdem alle, die die Frage beantworteten, in die Auswertung einzubeziehen, um einen etwas größeren Überblick über die Wünsche der Befragten zu gewinnen.

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Danksagung

Wir bedanken uns bei allen Ratsuchenden, die sich die Zeit genommen haben, den Fragebogen zu beantworten. Dank sei auch den Mitarbeitern des Würzburger Zentrums für erblichen Brust- und Eierstockkrebs für ihre wertvollen Anregungen und Diskussionen.

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Correspondence to Erdmute Kunstmann.

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Interessenkonflikt

E. Scholl, T. Grimm, M. Krockenberger und E. Kunstmann geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Alle beschriebenen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethik-Kommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligten Patienten liegt eine Einverständniserklärung vor.

Die Datenanalyse erfolgte anonymisiert. Nicht zurückgeschickte Fragebögen wurden nicht angemahnt.

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Scholl, E., Grimm, T., Krockenberger, M. et al. Funktioniert die Informationsweitergabe in Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs?. medgen 27, 223–227 (2015). https://doi.org/10.1007/s11825-015-0045-3

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Schlüsselwörter

  • BRCA
  • Genetische Beratung
  • Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
  • Risikoperson

Keywords

  • BRCA
  • Genetic counselling
  • Hereditary breast and ovarian cancer
  • Person at risk